اسم الصورة: المخطط الكروموسومي للإنسان

اسم الصورة: المخطط الكروموسومي للإنسان

8-3

الكروموسومات ووراثة الإنسان
Chromosomes and Human Heredity

الفكرة الرئيسة يمكن دراسة الكروموسومات باستخدام المخطط الكروموسومي.

الربط مع الحياة إذا فقدت إحدى لعبك قطعة صغيرة، ولم تعد اللعبة ما هي عليه، فلا تستطيع اللعب بها؛ لأن القطعة المفقودة مهمة. وكذلك فإن للكروموسوم المفقود تأثيرًا قويًّا في المخلوق الحي.

الأهداف
تقارن بين مخطط الكروموسومات الطبيعي ومخطط الكروموسومات الشاذ غير الطبيعي.
تتعرف وتصف دور القطع الطرفية التيلومير.
تربط بين أثر عدم الانفصال في متلازمة داون مع أعداد الكروموسومات غير الطبيعية الأخرى.
تقوم مزايا وأخطار فحص الأجنة التشخيصية.

مراجعة المفردات
الانقسام المتساوي: عملية تحدث خلالها نواة الخلية المنقسمة، وتشمل الطور التمهيدي، والاستوائي، والانفصالي، والنهائي.

المفردات الجديدة
المخطط الكروموسومي
القطع الطرفية التيلوميرات
عدم انفصال الكروموسومات

Karyotype
المخطط الكروموسومي

لا تتضمن دراسة المادة الوراثية دراسة الجينات فقط، بل يدرس العلماء أيضًا الكروموسومات الكاملة باستعمال صور للكروموسومات المصبوغة خلال الطور الاستوائي، حيث تحدد الأشرطة المصبوغة الأماكن المشتبهة على الكروموسومات المتماثلة. يتكثف كل كروموسوم على نحو كبير ويصبح مكونًا من كروماتيدين شقيقين في أثناء الطور الاستوائي من الانقسام المتساوي، ترتب فيه الكروموسومات المتشابهة في صورة أزواج قصيرة تعطى صورة مرتبة تسمى المخطط الكروموسومي karyotype، يحوي الإنسان 23 زوجًا من الكروموسومات سواء أكان ذكرًا أم أنثى، كما في الشكل 8-16. لاحظ أن الـ 22 زوجًا من الكروموسومات الجسمية متطابقة معًا، في حين أن زوج الكروموسومات الجنسية لا يطابق.

الشكل 8-16 يرتب المخطط الكروموسومي أزواج الكروموسومات المتماثلة من الأطول إلى الأقصر.
ميز أي كروموسومين يرتبان بشكل مظهر ومغاير لأزواج الكروموسومات الأخرى؟

صورة محسنّة بالمجهر المركب، التكبير 400x
صورة محسنّة بالمجهر المركب، التكبير 1400x

Telomeres
القطع الطرفية التيلوميرات

اكتشف العلماء أن أطراف الكروموسومات لها أنظمة تسمى القطع الطرفية التيلوميرات telomeres. تتكون هذه الأنظمة من DNA مرتبط مع بروتينات، وهي تحمي تركيب الكروموسوم. وقد اكتشف العلماء أنه قد يكون للقطع الطرفية دور في الشيخوخة ومرض السرطان.

Nondisjunction
عدم انفصال الكروموسومات

تنفصل الكروموسومات خلال انقسام الخلية إلى كروماتيدات، ويتحكم كل كروماتيد من الكروماتيدات الشقيقة نحو أقطاب الخلية. وبذلك تحصل كل خلية جديدة على العدد الصحيح من الكروموسومات. ويسمى الانقسام الخلوي الذي تفشل فيه الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال بعضها عن بعض بصورة صحيحة عدم الانفصال nondisjunction. فإذا لم تنفصل الكروموسومات بعضها عن بعض خلال المرحلة الأولى أو الثانية من الانقسام المنصف، كما في الشكل 8-17، فإن الأمشاج الناتجة لا تحصل على العدد الصحيح من الكروموسومات. وعندما يتخصب أحد هذه الأمشاج بمشيج آخر فإن الأفراد الناتجين لن يحوزوا العدد الصحيح من الكروموسومات، وقد لا يحدث إخصاب الأمشاج. فإذا نتج عن مشيج إضافة من كروموسومات معينة أو نسخة واحدة فقط من كروموسوم معين وتسمى الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من ثلاث كروموسومات من النوع نفسه ثلاثية المجموعة الكروموسومية trisomy. بينما تسمى الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من كروموسوم واحد أحادية المجموعة الكروموسومية monosomy. وقد يحدث عدم الانفصال في أي مخلوق حي تتكون أمشاجه بالانقسام المنصف. وفي الإنسان يرتبط الاختلال في عدد الكروموسومات باختلالات بشرية خطيرة، وغالبًا ما تكون قاتلة.

مهن مرتبطة مع علم الأحياء

عالم الأبحاث Research Scientist

يدرس مسائل حيوية، ويجري بحوثًا في عدد من العلوم، مثل الاختلالات الوراثية.

اسم الصورة: عدم الانفصال أثناء الانقسام المنصف

Nondisjunction
عدم الانفصال

الشكل 8-17 قد تنتج الأمشاج التي تحوي أعدادًا غير طبيعية من الكروموسومات بسبب عدم انفصالها في أثناء الانقسام المنصف. تنتج الكروموسومات المرتبطة في هذا الرسم عن أحد الأبوين. أما الكروموسومات الوارثة فتنتج عن الأب الآخر.

عدم الانفصال في المرحلة الثانية من الانقسام المنصف

المرحلة الأولى من الانقسام المنصف
عدم اتصال
المرحلة الثانية من الانقسام المنصف
إخصاب
لاقحة
خلية طبيعية ثنائية المجموعة الكروموسومية
(2n)
خلية أحادية المجموعة الكروموسومية
(2n-1)
خلية ثلاثية المجموعة الكروموسومية
(2n+1)

عدم الانفصال في المرحلة الأولى من الانقسام المنصف

المرحلة الأولى من الانقسام المنصف
عدم اتصال
المرحلة الثانية من الانقسام المنصف
إخصاب
لاقحة
خلية ثلاثية المجموعة الكروموسومية
(2n+1)
خلية أحادية المجموعة الكروموسومية
(2n-1)

اسم الصورة: متلازمة داون وعدم انفصال الكروموسومات الجنسية

الشكل 8-18 يظهر الشخص المصاب بمتلازمة داون، ويوضح أعراض مرضية، وفي الشكل مخطط كروموسومي يبين وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.

ويحدث عدم انفصال الكروموسومات في كل من الكروموسومات الجسمية والجنسية كالآتي:

Autosomal chromosomes nondisjunction
عدم انفصال الكروموسومات الجسمية

تعد متلازمة داون Down syndrome أحد أقدم الاختلالات الكروموسومية المعروفة، وتنتج عادة عن إضافة كروموسوم إلى زوج الكروموسومات رقم 21. لذا تسمى متلازمة داون عادة ثلاثية المجموعة الكروموسومية 21. ادرس المخطط الكروموسومي لطفل مصاب بمتلازمة داون في الشكل 8-18، ولاحظ أن لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21، حيث تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة داون خصائص مميزة للوجه، كما في الشكل 8-18، وقوامًا قصيرًا، واضطرابات قلبية، وتخلفًا عقليًّا.

تزداد نسبة المواليد المصابة بمتلازمة داون بتقدم عمر الأم، وقد أظهرت الدراسات أن أخطار الإصابة بمتلازمة داون تزداد نحو 6% عند الأمهات اللاتي تزيد أعمارهن على 45 سنة.

Sex chromosomes nondisjunction
عدم انفصال الكروموسومات الجنسية

يحدث عدم الانفصال في كل من كروموسومات الجسمية والجنسية. وبعض آثار عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في الإنسان موضحة في الجدول 8-4.

الجدول 8-4

عدم الانفصال في الكروموسومات الجنسية

| الطراز الجيني | XX | XO | XXX | XY | XXY | XYY | OY |
| ------------- | ----------- | ------------------------- | ------------------- | --------- | --------------------------- | ----------------------------- | ----------- |
| مثال | | | | | | | |
| الطراز الشكلي | أنثى طبيعية | أنثى مصابة بمتلازمة تيرنر | أنثى طبيعية تقريبًا | ذكر طبيعي | ذكر مصاب بمتلازمة كلاينفلتر | ذكر سليم أو طبيعي إلى حد كبير | يسبب الوفاة |

لاحظ أن الفرد المصاب بمتلازمة تيرنر لديه كروموسوم جنسي واحد فقط، وتنتج مثل هذه الحالة عن إخصاب مشيج لا يحوي كروموسوم X.

Fetal Testing
الفحص الجنيني

قد يرغب بعض الأزواج الذين يشكون في أنهم ربما يحملون اختلالات وراثية معينة في إجراء فحص جنيني. كما قد يرغب الأزواج الكبار في العمر أيضًا في معرفة الحالة الكروموسومية لجنينهم الذي ينمو. تتوافر فحوص مختلفة الأنواع لمراقبة كل من الأم والطفل.

اسم الصورة: جدول الفحوص الجنينية

الجدول 8-5

فحوص جنينية

| الفحص | الفوائد | الأخطار |
| ------------------------------------ | -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- | --------------------------------------------------------------------------------------------------- |
| أخذ عينة من السائل الأمنيوني الرهلي. | تشخيص الاختلالات الكروموسومية. تشخيص المستويات الأخرى. | عدم الراحة التي تشعر بها الأم. احتمال ضئيل للعدوى. خطر الإجهاض. |
| أخذ عينات من خملات الكوريون. | تشخيص الاختلالات الكروموسومية. تشخيص اختلالات وراثية معينة. | خطر الإجهاض. خطر العدوى. خطر تعرض الجنين للتشوهات في الأطراف. |
| أخذ عينات من دم الجنين. | تشخيص الاختلالات الكروموسومية أو الوراثية. اختبار مشكلات الدم في الجنين أو مستويات الأكسجين. إمكانية إعطاء الأدوية للجنين قبل الولادة. | خطر النزيف من مكان أخذ العينة. خطر العدوى. يسحب السائل الأمنيوني الرهلي حول الجنين. خطر موت الجنين. |

اسم الصورة: تجربة استقصاء طرائق عمل علماء الوراثة

تجربة 8-2
استقص طرائق عمل علماء الوراثة

كيف يدرس العلماء وراثة الإنسان؟ إن الطرائق التقليدية المستعملة لدراسة وراثة النبات والحيوانات والمخلوقات الحية الدقيقة ليست مناسبة أو مستعملة مع الإنسان. فمخطط السلالة هو أحد الأدوات التي تفيد في دراسة الوراثة في الإنسان. وسوف تختبر في هذه التجربة طريقة أخرى يستعملها علماء الوراثة، وهي أخذ عينات من الجماعة البشرية.

خطوات العمل

• املأ بطاقة السلامة في دليل التجارب العملية.
• صمم جدول بيانات حسب تعليمات معلمك.
• اختر دراسة مسحية عن صفة لتجميعها في مجموعتك.
• أجر دراسة مسحية لمجموعتك عن صفات أخرى يحددها معلمك.
• ادرس بيانات الصفين، وحلل الصفة التي درستها في الجماعة. ثم حدد الصفات السائدة والصفات المتنحية.

التحليل

• فسر البيانات. ما الدليل الأعداد الذي بحث عنه لتحديد ما إذا كانت الصفة التي درستها سائدة أم متنحية؟
• التفكير الناقد. كيف يمكن التحقق من أنك تعرف الصفات السائدة والصفات المتنحية بصورة صحيحة؟ فسر لماذا قد تطابق نتائج صفة ما؟

الربط مع الصحة يمكن أن يفيد العديد من الفحوص الجنينية معلومات مهمة للأبوين وللطبيب. يصف الجدول 8-5 أخطار وفوائد بعض الفحوص الجنينية المتوافرة. وعلى الأطباء أن يراعوا الكثير من العوامل قبل إجراء مثل هذه الفحوص. وهناك في العادة احتمال ضئيل للخطر في كل فحص، ولا ينصح الطبيب بفحص جنيني كل حالة إلا في الحالات الخطرة. لذا فعند اعتماد أي فحوص جنينية، يحتاج الطبيب إلى معرفة المشكلات الصحية السابقة للأم والجنين كذلك. وعند تحديد نوع الفحص الجنيني المطلوب من قبل الطبيب والأهل يجب مراقبة صحة الأم وصحة الجنين عن كثب في أثناء عملية الفحص.

اسم الصورة: التقويم 8-3

التقويم 8-3

الخلاصة

• مخطط الكروموسومات هو صور دقيقة للكروموسومات.
• تنتهي أطراف الكروموسومات بغطاء يعطى اسم القطعة الطرفية التيلوميرات.
• يؤدي عدم الانفصال إلى أمشاج تحتوي عددًا غير طبيعي من الكروموسومات.
• تنتج متلازمة داون عن عدم الانفصال.
• تتوافر فحوص تستخدم في تحديد احتمال الإصابة بالاختلالات الوراثية والكروموسومية.

فهم الأفكار الرئيسة

• الفكرة الرئيسة لخص. كيف يمكن أن يستعمل العلماء مخطط الكروموسومات في دراسة الاختلالات الوراثية؟
• لخص دور القطع الطرفية.
• وضح. ارسم مخططًا يوضح آلية حدوث عدم الانفصال خلال الانقسام المنصف.
• حلل. كيف يمكن لقطع مفقودة من الكروموسوم X ألا تمثل مشكلة كبيرة في الذكور أكثر من فقدها من أحد كروموسومات X في الإناث؟

التفكير الناقد

• صمم مخطط كروموسومات لأنثى لديها 2n=8، وتوجد ثلاثية الكروموسومات في الكروموسوم 3. ثم استنتج ما الذي يسبب الحالة لفحص الجنين؟ وما الأخطار؟
• الكتابة في علم الأحياء أجر بحثًا حول نتائج أخرى لعدم الانفصال، عدا ثلاثية المجموعة الكروموسومية للكروموسوم 21. اكتب فقرة تتعلق بنتائج بحثك.