الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان
9-1 الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان
Basic Patterns of Human Inheritance
الأهداف
- تحدد الأنماط الوراثية لتحدد أيها سائد وأيها متنح.
- تلخص أمثلة على الاختلالات السائدة والمتنحية.
- تنشئ مخطط سلالة للإنسان بناءً على معلومات وراثية.
مراجعة المفردات
الجينات: قطع من DNA تتحكم في إنتاج البروتينات.
المفردات الجديدة
- حامل الصفة.
- مخطط السلالة.
الفكرة الرئيسية
يمكن توضيح وراثة صفة متنحية أو سائدة في أجيال مخطط السلالة.
الربط مع الحياة
يمكنك مشاهدة شجرة الأُسرة أو الاستدلال على صاحبها. وكذلك فإن تتبع الوراثة لدى الإنسان يمكن أن يبين كيفية انتقال صفة ما من جيل إلى آخر.
اختلالات وراثية متنحية
Recessive Genetic Disorders
في بداية عام 1900 بدأ العلماء يهتمون بالوراثة بعد أن أُهملت نتائج مندل لأكثر من 30 سنة. وفي هذا الوقت اهتم الطبيب البريطاني أرشيبالد جارود باختلال مرتبط بنقص إنزيم يسمى الكابتونوريا ينجم عن إفراز الجسم في البول، وينتج عنه بول أسود.
لاحظ جارود أن الحالة تظهر عند الولادة وتستمر خلال حياة المريض، وتؤثر في النهاية في العظام والمفاصل. وقد لاحظ أن الكابتونوريا تنتقل بين العائلات. وقد حدد جارود بمساعدة عالم آخر أن الكابتونوريا اختلال وراثي متنح.
ويسهم التقدم اليوم في فهم الاختلالات الوراثية. ادرس الجدول 9-1 وتذكر أن الصفة المتنحية تظهر عندما يكون الفرد متماثل الجينات المتنحية لتلك الصفة.
لذا فالأفراد الذين لديهم جين سائد واحد على الأقل لا تظهر عليهم الصفة المتنحية. والفرد الذي يكون غير متماثل الجينات لاختلال وراثي متنح يسمى حاملًا للصفة carrier.
الجدول 9-1
مراجعة المصطلحات
| المصطلح | مثال | التعريف |
| ---------------------------------------------------- | ---------------------------------------------------------------------------------------------- | ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ |
| صفة وراثية نقية، متماثل الجينات Homozygous | نباتات بازلاء نقية صفراء البذور طرازها الجيني YY، وأخرى خضراء البذور طرازها الجيني yy. | مخلوق حي لديه جينان متقابلان متشابهان لصفة معينة يسمى نقي الصفة الوراثية، متماثل الجينات لهذه الصفة. |
| صفة وراثية غير نقية، غير متماثل الجينات Heterozygous | نبات طرازه الجيني Yy يكون نبات بازلاء أصفر البذور. | مخلوق حي لديه جينان متقابلان مختلفان لصفة معينة يسمى غير نقي لتلك الصفة الوراثية، خليط الصفة، غير متماثل. عندما تكون الجينات المقابلة غير نقية تظهر الصفة السائدة. |
الجدول 9-2
اختلالات وراثية متنحية في الإنسان
| الاختلال الوراثي | معدل الإصابة | السبب | الأثر | العلاج / الشفاء |
| -------------------------------- | --------------------- | ------------------------------------------------ | ------------------------------------------------------------------------------------------------- | --------------------------------------------------------------------------------------------------- |
| التليف الكيسي Cystic fibrosis | 1 لكل 3500 | تعطل الجين المسؤول عن إنتاج بروتين غشائي. | إفراز مخاط كثيف. فشل هضمي وتنفس. | لا شفاء منه إلا بإذن الله. تنظيف يومي للمخاط من الرئتين. أدوية تقلل المخاط. معوضات إنزيم البنكرياس. |
| المهاق Albinism | 1 لكل 17,000 | لا تنتج الجينات كميات كافية من صبغة الميلانين. | لا يوجد لون في الجلد والعيون والشعر. الجلد معرض لتلف بسبب الأشعة فوق البنفسجية. مشكلات في الرؤية. | لا شفاء منه إلا بإذن الله. وقاية الجلد من الشمس والعوامل البيئية الأخرى. إعادة تأهيل الرؤية. |
| مرض تاي - ساكس Tay-Sachs disease | 1 لكل 2500 | غياب الإنزيم الضروري لتحلل الأحماض الدهنية. | تراكم أحماض دهنية في الدماغ. إعاقة عقلية. | لا علاج ولا شفاء منه إلا بإذن الله. الوفاة عند 5 سنوات. |
| الجلاكتوسيميا Galactosemia | 1 لكل 50,000 - 70,000 | غياب جين ينتج الإنزيم المسؤول عن تحلل الجلاكتوز. | إعاقة عقلية. تضخم الكبد. فشل كلوي. | لا شفاء منه إلا بإذن الله. تناول وجبات خالية من اللاكتوز / الجلاكتوز. |
التليف الكيسي
Cystic fibrosis
أحد أشهر الاختلالات الوراثية المتنحية، الذي يؤثر في الغدد المنتجة للمخاط، والإنزيمات الهاضمة، والغدد العرقية.
إذ لا يتم امتصاص أيونات الكلور داخل خلايا جسم الشخص المصاب بالتليف الكيسي، ولكن يتم إفرازها مع العرق، ولا يسير الماء إلى خارج الخلايا، ودوره يسبب تكون مخاط كثيف لزج.
ويسبب هذا إفراز مخاط كثيف مؤثر في مناطق مختلفة من الجسم، فيغلق قنوات البنكرياس، ويعيق الهضم، ويغلق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين.
ويتعرض مرضى التليف الكيسي للعدوى أكثر، بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم.
ويتضمن علاج التليف الكيسي حاليًا العلاج الفيزيائي، والأدوية، والغذاء الخاص، وتناول بدائل لإنزيمات الهضم. وتتوفر فحوص وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حاملًا للجين المتنحي.
المهاق
Albinism
ينجم المهاق في البشر عن اختلال جيني، يؤدي إلى غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين. ويوجد الميلانين في حيوانات أخرى أيضًا.
والشخص المصاب بالمهاق شعره أبيض، وجلده شاحب جدًا، وتكون عينه وردية. وقد يؤدي نقص الميلانين في العيون إلى مشكلات في الرؤية.
وعلى الرغم من أن علينا جميعًا أن نحمي أنفسنا من أشعة الشمس فوق البنفسجية فإن المصابين بالمهاق يجب أن يحموا أجسامهم أكثر.
مرض تاي - ساكس
Tay-Sachs disease
مرض ينتج عن اختلال وراثي متنح، والجين المسؤول عنه موجود على الكروموسوم 15.
ويتم تحديد هذا المرض بوجود بقعة حمراء في مؤخرة العين. ويبدو أن مرض تاي - ساكس ينتشر كثيرًا بين اليهود من أصول شرق أوروبية.
وينجم مرض تاي - ساكس عن نقص إنزيم ضروري لتكسير أحماض دهنية تسمى جانجليوسايد gangliosides، تكون بصورة طبيعية في الدماغ عند نمو الدماغ.
وتتراكم أحماض جانجليوسايد في الأشخاص المصابين بمرض تاي - ساكس، مسببة تضخمًا في الخلايا العصبية الدماغية وتلفًا دماغيًا.
الجلاكتوسيميا
Galactosemia
الجلاكتوسيميا اختلال وراثي ينتج عن عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز.
خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى جلوكوز وجلاكتوز. والجلوكوز هو السكر الذي يستخدمه الجسم مصدرًا للطاقة وينتقل مع الدم.
يجب أن يتحلل الجلاكتوز بإنزيم GALactose-1-Phosphate Uridyltransferase (GALT). أما الجلاكتوز فيشفَّر الحمض النووي المسؤول عن إنزيم GALT.
وإذا نقص نشاط إنزيم GALT أو لم ينشط في أجسامهم، لا يمكنهم هضم الجلاكتوز. ويتعين على المصابين بمرض جلاكتوسيميا أن يتجنبوا منتجات الحليب، ارجع إلى الجدول 9-2.
اختلالات وراثية سائدة
Dominant Genetic Disorders
ليست الاختلالات الوراثية كلها ناتجة عن الوراثة المتنحية، بل إن بعض الاختلالات، مثل مرض هنتنجتون النادر، كما في الجدول 9-3، سببها جينات سائدة.
مما يعني أن الأشخاص الذين ليس لديهم اختلالات تكون جيناتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة.
الجدول 9-3
اختلالات وراثية سائدة في الإنسان
| الاختلال | نسب الإصابة | السبب | الأثر | العلاج / الشفاء |
| --------------- | ------------ | ---------------------------------------------- | ------------------------------------------------------------ | ----------------------------------- |
| مرض هنتنجتون | 1 لكل 10,000 | اختلال في أحد الجينات يؤثر في الوظيفة العصبية. | تدهور في الوظائف العصبية والعقلية. ضعف في القدرة على الحركة. | لا يوجد شفاء أو علاج إلا بإذن الله. |
| عدم نمو الغضروف | 1 لكل 25,000 | اختلال في الجين الذي يؤثر في نمو العظام. | أقزام بسيقان قصيرة. رأس كبير. | لا يوجد شفاء إلا بإذن الله. |
مرض هنتنجتون
Huntington’s disease
يؤثر في الجهاز العصبي، وتظهر أعراض هذا المرض أولًا في الأشخاص المصابين بين سن 30-50 سنة.
وتشمل هذه الأعراض الفقدان التدريجي لوظائف الدماغ، والحركات غير المسيطر عليها، واضطرابات عاطفية.
تتوفر اختبارات وراثية للكشف عن هذا الجين السائد، ومراجعة المصاب معتمدة؛ حيث لا يوجد علاج أو شفاء أو دواء لهذا المرض في الوقت الحالي.
عدم نمو الغضروف، التقزم
Achondroplasia
الفرد المصاب بهذه الحالة الوراثية السائدة له جسم صغير الحجم وأطراف قصيرة بصورة واضحة، ويعد عدم نمو الغضروف القزمة أكثر أشكال القزامة شيوعًا.
ومتوسط طول الشخص المصاب 1.30 m تقريبًا عند البلوغ، ويعيش حياة عادية طوال فترة حياته.
ومن المثير للاهتمام أن 75% من الأفراد المصابين بهذا الاختلال يولدون لأبوين متوسطي الطول. وتنتج هذه الحالة للأطفال عن طفرة جديدة أو تغير وراثي.
ماذا قرأت؟
حدد فرص وراثة اختلال وراثي سائد أو متنح إذا كان أحد الأبوين مصابًا به.
مخطط السلالة
Pedigrees
يمكن للعلماء إجراء تزاوجات لدراسة العلاقات الوراثية في المخلوقات الحية، مثل البازلاء وذبابة الفاكهة.
وفي حالة الإنسان يدرس العلماء تاريخ العائلة باستخدام مخطط السلالة pedigree، وهو شكل يتبع وراثة صفة معينة خلال عدة أجيال.
ويستخدم مخطط السلالة رموزًا لتوضيح وراثة الصفة؛ حيث يمثل الذكور بالمربعات، وتمثل الإناث بالدوائر كما في الشكل 9-1.
والأفراد الذين تظهر لديهم الصفة يتم تمثيلهم بدائرة أو مربع مظلل باللون الغامق، بحسب جنسهم.
أما الأفراد الذين لا تظهر لديهم الصفة فيمثلون بدوائر أو مربعات غير مظللة باللون الغامق.
ويشير الخط الأفقي بين الرمزين إلى الأبوين الذين أنجبوا أبناءهم.
وترتب الأبناء حسب ترتيب الولادة من اليمين إلى اليسار، ويكون بعضهم مرتبطًا مع بعض وكذلك مع أبنائهم.
الشكل 9-1
يستعمل مخطط السلالة رموزًا معيارية للإشارة إلى ما هو معروف عن الصفة التي تتم دراستها.
مفاتيح الرموز
- مربع: ذكر طبيعي.
- دائرة: أنثى طبيعية.
- مربع مظلل: ذكر تظهر الصفة.
- دائرة مظللة: أنثى تظهر الصفة.
- نصف مربع مظلل: ذكر حامل للصفة.
- نصف دائرة مظللة: أنثى حاملة للصفة.
- خط بين فردين: زواج.
- خط نازل: أبناء.
- الأرقام الرومانية: أجيال.
- الأرقام الإنجليزية: أفراد جيل معين.
تستعمل مخططات السلالة نظام الترقيم، حيث تمثل الأرقام الرومانية الأجيال، وترقم الأفراد حسب الولادة بالأرقام العربية.
فعلى سبيل المثال، الفرد II1 في الشكل 9-1 أنثى، وهي المولودة الأولى للجيل الثاني.
تحليل مخطط السلالة
Analyzing Pedigree
يبين الشكل 9-2 مخطط سلالة لمرض تاي - ساكس، ومرض تاي - ساكس، كما في الجدول 9-2، اضطراب وراثي متنح ينتج عن نقص إنزيم يدخل في هضم الدهون.
وينتج عنه تراكم الدهون في الجهاز العصبي المركزي، وقد يؤدي إلى الموت.
تفحص المخطط في الشكل 9-2. لاحظ أن الأبوين السليمين I1 و I2 يولد لهما طفل مصاب II3، وهذا يدل على أن كل أب لديه جين متنح واحد، وكلاهما غير متماثلي الجينات، غير نقي الصفات، حامل للصفة.
وتعني كل من الدائرة والمربع نصف المظلل أن كلا الأبوين يحمل الصفة.
يبين مخطط السلالة في الشكل 9-3 وراثة اختلال وراثي سائد، وهو تعدد الأصابع.
فالأشخاص المصابون بهذا الاختلال لديهم زيادة في عدد أصابع الأيدي وأصابع القدمين.
وتظهر الصفة في الوراثة السائدة عندما يوجد جين واحد سائد فقط.
إذا كان أحد الأبوين غير مصاب والآخر مصابًا بتعدد الأصابع، فإن الابن يمكن أن يكون غير نقي الصفة أو متنحيًا، متماثلًا.
الشكل 9-2
يوضح مخطط السلالة وراثة الاختلال الوراثي المتنحي، مرض تاي - ساكس.
لاحظ أن الأبوين غير مصابين، سليمين، ولكن يمكن أن ينجبا طفلًا واحدًا مصابًا II3.
فعلى سبيل المثال، في الشكل 9-3 الأنثى I2 المشار إليها بدائرة غامقة اللون مصابة بتعدد الأصابع. ولما كانت الصفة تظهر في هذه الأنثى، فقد تكون سائدة نقية الصفات أو غير نقية الصفات.
ويمكن استنتاج أنها غير متماثلة، غير نقية، الجينات، أي أن لديها جينًا سائدًا، وأكثر متنحيًا؛ لأن الأفراد II3 و II4 لا يظهر لديهم هذا الاختلال.
لاحظ أن II6 و II7 أبوان غير مصابين، وكذلك أبناؤهما غير مصابين III2.
فماذا الذي تستنتجه عن الجينات للأب II2، بناءً على الطراز الشكلي لأبويها وأبنائها؟
الشكل 9-3
يوضح مخطط السلالة هذا وراثة الاختلال الوراثي السائد.
لاحظ أن أحد الأبوين المصابين يمكن أن تنتقل جيناته إلى أبنائه II5 و II2، في حين أن الأبوين السليمين لا يولد لهما طفل مصاب III2.
استنتاج الطرز الجينية
Inferring genotypes
تستعمل مخططات السلالة لاستنتاج الطرز الجينية بملاحظة الطرز الشكلية.
فيمكن للمستشار الوراثي، عن طريق معرفة الصفات الجسدية، تحديد أي الجينات يحتمل وجودها في فرد ما.
إذ تتيح هذه الطرز الشكلية للعائلات صورة كاملة لتحديد الطرز الجينية للعائلة، كما في الشكل 9-3.
تساعد مخططات السلالة مستشاري الوراثة على تحديد ما إذا كانت أنماط الوراثة سائدة أم متنحية.
وعندما يتم تحديد هذه الأنماط يمكن الكشف عن الطراز الجيني للأفراد من خلال تحليل مخطط السلالة.
ولكي يمثل مخطط السلالة عادة دراسة صفة واحدة محددة، وتحديد ما إذا كانت صفة سائدة أم متنحية، والصفات السائدة أكثر تمييزًا من الصفات المتنحية؛ لأنها تظهر في الطراز الشكلي.
مهن مرتبطة مع علم الأحياء
المستشار الوراثي
Geneticist
يدرس ويضع وراثة الصفات أو الأمراض في العائلات، ويحدد الأمراض الوراثية إن وجدت.
تجربة 9-1
استقصِ مخطط سلالة للإنسان
أين تتفرع مخططات السلالة العائلية؟
يتكاثر الإنسان ببطء، على عكس بعض المخلوقات الحية الأخرى، وينتج القليل من الأبناء في المرة الواحدة.
ومن الطرائق التي تستعمل في دراسة صفات الإنسان تحليل مخطط السلالة.
خطوات العمل
- املأ بطاقة السلامة في دليل التجارب العملية.
- تخيل أنك اختصاصي وراثة تقابل شخصًا مهتمًا بحالة ما في عائلته، وهي وجود الشعر على شحمة الأذن.
- صمم مخططًا من النص الآتي، واستعمل الرموز والأشكال المناسبة:
النص:
سامي وسلوى، وكلاهما له شعر على شحمة الأذن، أما ابنتهما الأولى سميرة فلم يكن لها شعر على شحمة أذنها. أنجب محمود وسميرة ثلاثة أطفال، هم زياد وسلوى وعادل. كان للطفل الأكبر، زياد، شعر على شحمة أذنه، وكذلك الابنة الوسطى، سلوى، ولكن الابن الأصغر، عادل، لم يكن لديه شعر على شحمة أذنه.
ثم تزوج زياد ليلى، ولم يكن لها شعر على شحمة الأذن. فأنجبا ابنة واحدة هي وئام، وكان زياد يتركب فيها شعر على شحمة الأذن. لم يحصل على شحمة أذنه.
وتزوجت سلوى باسم، وأنجبا ولدًا، وإبراهيم، كان للياس شعر على شحمة أذنه، في حين كان لا ياسي شعر على شحمة الأذن.
التحليل
- قوّم استعمل الطرائق التي تستخدم في عمل مخططات توضح توارث هذه الصفة.
- التفكير الناقد: بالاعتماد على هذه التجربة بوصفها مرجعًا، كيف يمكن أن تستفيد من مخططات سلالة العائلة وتحليلها بصورة علمية؟
لن تظهر الصفة المتنحية إلا إذا كان الشخص يحمل الجينات المتماثلة المتنحية لتلك الصفة.
وهذا يعني أن جينًا متنحيًا واحدًا انتقل من كل أب. وعندما تظهر الصفات المتنحية يتم تتبع أسلاف الشخص الذي تظهر فيه الصفة لعدة أجيال؛ لتحديد أنهم حاملون للجين المتنحي.
توقع الاختلالات
Predicting disorders
إذا تم الاحتفاظ بسجلات جيدة للعائلات فإن الاختلالات الوراثية المستقبلية للأجيال يمكن توقعها.
ويمكن الحصول على المزيد من الدقة إذا تم تحديد حالة عدة أفراد من العائلة.
إن دراسة الوراثة في البشر صعبة؛ لأن العلماء مقيدون بالوقت والعدد والظروف.
فعلى سبيل المثال، تتطلب دراسة كل جيل عقودًا حتى تكتمل. لذا فمخطط سلالة جيد يساعد العلماء على استعمال تحليل مخطط السلالة لدراسة أنماط الوراثة، وتحديد الطرز الشكلية والطرز الجينية في عائلة ما.
التقويم 9-1
الخلاصة
- يمكن أن تنتج الاختلالات الوراثية عن جينات سائدة أو متنحية.
- التليف الكيسي اختلال وراثي يؤثر في إفراز المخاط والعرق.
- يفتقر الأفراد المصابون بالمهاق إلى صبغة ميلانين في الجلد والشعر والعيون.
- مرض هنتنجتون يؤثر في الجهاز العصبي.
- السعي وعدم نمو الغضروف بالقامة.
- يستعمل مخطط سلالة العائلة في دراسة أنماط الوراثة في الإنسان.
فهم الأفكار الرئيسية
- الفكرة الرئيسية: ارسم مخطط سلالة عائلة لأبوين مصابين بالتليف الكيسي.
- اشرح الوراثة المرتبطة بمرض هنتنجتون ومرض عدم نمو الغضروف.
- فسّر: هل يمكن لأبوين مصابين بالمهاق أن ينجبا ابنًا سليمًا؟ فسّر إجابتك.
- ارسم: افترض أن أبوين يستطيعان ثني لسانيهما، أما أبناؤهما فلا يستطيعون ذلك. ارسم مخطط سلالة عائلية يبين هذه الصفة، وعنونه كل طراز جيني بالرمز المناسب.
التفكير الناقد
- الرياضيات في علم الأحياء: الفينيل كيتونوريا PKU اختلال وراثي متنح. إذا كان الأبوان حاملين له، فما احتمال أن ينجبا طفلًا صحيحًا؟ وما احتمال أن ينجبا طفلين مصابين؟
- حدد: عندما يطلب زوجان فحصًا للتليف الكيسي، فما الأسئلة التي يجب سؤالهما الطبيب قبل عمل هذه الفحوص؟
جاري تحضير الدرس المعاد صياغته وبناء الأنماط
نحافظ على المعنى العلمي ونربط كل فقرة بنواتجها ومفاهيمها.
إعادة إنتاج الدرس حسب نمط التعلم
طلب واحد ينتج المسارات البصري والسمعي والحركي والقرائي معًا، بصياغة تراعي سياق المناهج السعودية.
اختر نمط التعلم
تُنتج الأنماط الأربعة دفعة واحدة، ثم تُستدعى الحزمة المحفوظة في الزيارات التالية.