ثانوي · الصف 2

تفريغ درس: التنظيم الجيني والطفرة

جاري تحضير الدرس المعاد صياغته وبناء الأنماط

تفريغ درس: التنظيم الجيني والطفرة

الصفحة 283

10-4 التنظيم الجيني والطفرة

Gene Regulation and Mutation

الفكرة الرئيسة

يتم تنظيم التعبير الجيني داخل الخلية، ويمكن أن تؤثر الطفرات في هذا التعبير.

الربط مع الحياة

عندما تكتب جملة على الحاسوب، من المهم أن يطبع كل حرف بصورة صحيحة. فجملة "السيارة تسير في الشارع" مثلًا تختلف عن جملة "الطيارة تسير في الشارع". فعلى الرغم من أن الاختلاف في حرف واحد، إلا أن الجملتين تختلفان في المعنى تمامًا.

الأهداف

  • تصف كيف يمكن للبكتيريا أن تنظم جيناتها.
  • تناقش كيف تنظم الخلايا الحقيقية النوى عملية نسخ الجين.
  • تلخص الأنواع المختلفة من الطفرات.
  • تصف كيف تساعد الهندسة الوراثية على التحكم في DNA.
  • تلخص استعمال الهندسة الوراثية في تحسين حياة الإنسان.
  • تفسر كيف تستعمل المعلومات من الجينوم البشري في تعرف وظائف الجينات في الإنسان.

مراجعة المفردات

بدائيات النوى: مخلوقات ليس لها عضيات عاطفة بغشاء، ولا DNA مرتب على شكل كروموسومات.

المفردات الجديدة

التنظيم الجيني
المنطقة الفعالة
الطفرة
العامل المسبب للطفرة
الهندسة الوراثية
المخلوقات المعدلة وراثيًا

التنظيم الجيني في الخلايا بدائية النوى

Prokaryote Gene Regulation

كيف تنظم الخلايا بدائية النوى الجينات التي يتم نسخها في وقت محدد من حياة المخلوق الحي؟

التنظيم الجيني gene regulation هو قدرة المخلوق الحي على التحكم في اختيار أي الجينات تنسخ استجابة للبيئة.

في بدائيات النوى تتحكم المنطقة الفعالة عادة في نسخ الجينات استجابة للتغيرات البيئية.

والمنطقة الفعالة Operon هي قطعة من DNA تحتوي على جينات تشفر بروتينات ضرورية لعملية أيض محددة. وتضم المنطقة الفعالة الأجزاء الآتية: المشغل، والمحفز، وجينًا منظمًا، والجينات التي تشفر البروتينات.

فالمشغل قطعة من DNA تعمل عمل مفتاح لبدء النسخ وإيقافه. أما المحفز فهو قطعة DNA أخرى تقع حيث يرتبط إنزيم بلمرة RNA مع بداية جزيء DNA.

وتستجيب بكتيريا E. coli إلى التربتوفان، وهو حمض أميني، وإلى سكر اللاكتوز، من خلال منطقتين فعاليتين اثنتين هما:

منطقة تربتوفان الفعالة، ومنطقة اللاكتوز.

التنظيم الجيني في الخلايا حقيقية النوى

Eukaryote Gene Regulation

يجب أن تتحكم الخلايا حقيقية النوى في الجينات التي سيتم التعبير عنها في أوقات محددة من حياة المخلوق الحي.

فالعديد من الجينات يتفاعل بعضها مع بعض في الخلايا الحقيقية النوى، مما يتطلب توافر أكثر من مجرد محفز واحد ومشغل واحد لمجموعة من الجينات.

ولما كان تنظيم الخلايا الحقيقية النوى وتركيبها أكثر تعقيدًا من الخلايا البدائية النوى فإن ذلك يزيد من تعقيد نظام التحكم.

الصفحة 284

التحكم في عملية النسخ

Controlling transcription

إحدى الطرائق التي تتحكم فيها الخلايا الحقيقية النوى بالتعبير الجيني تحدث من خلال بروتينات تسمى عوامل النسخ؛ حيث تضمن هذه العوامل استعمال الجين في الوقت المناسب، وإنتاج البروتينات بالكميات الصحيحة.

وهناك مجموعتان رئيسيتان من عوامل النسخ:

المجموعة الأولى تكون مركبًا معقدًا تنتظم إنزيم بلمرة RNA وتوجه ارتباطه بالمنظم.

أما المجموعة الأخرى فتعمل مثل بروتينات منطقة تساعد على التحكم بسرعة النسخ.

فعلى سبيل المثال، تقوم بروتينات تسمى البروتينات المنشطة بطي جزيء DNA، حيث تجعل مواقع المحفزات قريبة من المركب المعقد، فتزيد بذلك من سرعة نسخ الجين.

وترتبط أيضًا بروتينات مثبطة مع مواقع محددة على DNA تمنع ارتباط المحفزات.

ويعد تعقيد تركيب DNA الخلايا الحقيقية النوى منظمًا أيضًا لعملية النسخ.

تذكر أن DNA الخلايا الحقيقية النوى ملفوف حول الهستونات ليكون جسيمات نووية، ويوفر هذا التركيب حجمًا منظمًا للخلايا الحقيقية.

وعلى الرغم من ذلك، فإن البروتينات المنظمة وإنزيم بلمرة RNA لا زالا يستطيعان تنشيط جينات محددة، حتى إن كانت مطوية داخل الجسم النووي.

تداخل RNA

RNA interference

الطريقة الأخرى لتنظيم جينات الخلايا الحقيقية النوى هي تداخل RNA.

حيث تقطع قطعة صغيرة من RNA، تسمى السلسلة الرئيسية بواسطة إنزيم يسمى إنزيم المقطع. وتسمى القطعة الثانية الناتجة جزيئات RNA المتداخلة الصغيرة.

وترتبط هذه بدورها ببروتين معقد يقوم بدوره بتكسير سلسلة واحدة من RNA.

ترتبط السلسلة المقصوصة الصغيرة الناتجة عن RNA المتداخل الصغير المعقد والمرشد البروتيني مع مقاطع محددة ومتسلسلة على mRNA في السيتوبلازم، فتؤدي إلى تقطيع mRNA، وبهذا تمنع ترجمته.

ماذا قرأت؟

فسر كيف ينظم تداخل RNA التعبير عن الجينات في الخلايا الحقيقية النوى.

الصورة المرتبطة

p02_تداخل_RNA_مع_mRNA.png

الشكل 10-15

يبين تداخل RNA أنه يوقف ترجمة mRNA.

صف

كيف يصنع مركب معقد RNA والبروتين مترجمًا بـ mRNA؟

مهن مرتبطة مع علم الأحياء

عالم الأحياء الدقيقة

Microbiologist

العالم الذي يدرس الخلية البدائية النوى، وخصوصًا الخلايا البدائية النوى. فقد يدرس أي الجينات تتحكم في إنتاج بروتينات معينة، أو كيف يؤثر بروتين في حياة الخلية.

الصورة المرتبطة

p02_مهنة_عالم_الأحياء_الدقيقة.png

الصفحة 285

الطفرات

Mutations

هل أخطأت ذات مرة في أثناء كتابتك على الحاسوب؟ عندما تكتب قد تضغط مفتاحًا غير مطلوب. وكما يمكن أن تخطئ في أثناء الكتابة، كذلك قد يحدث خلل أو اضطراب في أثناء تضاعف الخلايا.

هذه الاضطرابات نادرة الحدوث، ولكن الخلية آليات لإصلاح معظمها إن حدث بعضها.

رغم ذلك، قد يحدث أحيانًا تغير دائم في DNA الخلية، وهذا يسمى الطفرة mutation.

تذكر أن أحد الأنماط الوراثية التي درسها مندل هو بذور البازلاء المجعدة والملساء. ومن المعروف اليوم أن الطراز الشكلي المجعد لهذه البذور مرتبط مع غياب إنزيم مهم في تشكيل حبيبات النشا في البذور.

ولما كانت الطفرة في الجين تسبب تغيرًا في البروتين الذي يصنع، فإن الإنزيم يكون غير نشط.

أنواع الطفرات

Types of mutations

تتراوح الطفرات بين تغيرات تحدث في زوج واحد من القواعد في سلسلة شفرات DNA إلى حذف قطع كبيرة من الكروموسومات.

وتعتمد الطفرات النقطية على التغير الكيميائي في زوج واحد من القواعد، مما قد يكون كافيًا لإحداث خلل وراثي.

فالطفرة النقطية التي يستبدل فيها زوج قواعد بآخر تسمى الاستبدال.

ومعظم طفرات الاستبدال هي طفرات حساسة، حيث تغير الشفرة الوراثية فتصبح حمضًا أمينيًا آخر نتيجة لها.

ومع ذلك، يمكن لبعض الاستبدالات الأخرى، عند تسميتها غير الحساسة، أن تغير كودون الحمض الأميني إلى كودون توقف.

وتؤدي الطفرات غير الحساسة إلى توقف الترجمة مبكرًا، كما تؤدي جميع الطفرات غير الحساسة تقريبًا إلى بروتينات لا تعمل بشكل طبيعي.

وهناك نوع آخر من الطفرات قد تحدث عندما يتم تضمين قاعدة نيوكليوتيد واحدة أو خسارة من تسلسل القواعد النيتروجينية على جزيء DNA.

وتسمى عملية إضافة نيوكليوتيد إلى تسلسل القواعد على DNA طفرات الإضافة، أما فقدان نيوكليوتيد فيسمى طفرات الحذف.

وكلا النوعين من الطفرات يغير مضاعفات الكودون إلى ثلاثية. ومن ثم تقرأ الإضافة أو الحذف، وهما يسميان طفرات الإزاحة، لأنها تغير ترتيب الأحماض الأمينية.

ويوضح الجدول 10-3 الأنواع المختلفة من الطفرات وتأثيرها في تسلسل DNA.

ترتبط الطفرات في بعض الأحيان بمرض أو اختلال وراثي معين. ومن الأمثلة على ذلك مرض الكابتونيوريا، وهو مرض نادر يسببه خلل في الحمض.

يعاني هذا الخلل مصابين بطفرة في DNA المسؤول عن إنزيم يحلل في جسم المريض الحمض الأميني فينيل ألانين.

وتؤدي هذه الطفرة إلى وجود حمض الهوموجنتيسك الأسود اللون الذي يغير لون البول.

وقد أظهرت الدراسات أن مرضى الكابتونيوريا مصابون بنمط حساس عالي من طفرات الإزاحة والطفرات الحساسة في منطقة محددة من جزيء DNA الخاص بهم.

المفردات الأكاديمية

استبدال Substitution

عملية استبدال.
استبدال الأدينين بالجوانين في DNA يؤدي إلى إنتاج بروتين غير عامل.

الصفحة 286

الجدول 10-3

الطفرات

الصورة المرتبطة

p04_جدول_أنواع_الطفرات.png

| نوع الطفرة | جملة المحاكاة | مثال على مرض أو عرض يرتبط بالطفرة |
| ----------------------------- | -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- | ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |
| طبيعي | THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT | لا يوجد |
| الطفرات الحساسة، استبدال | THE BIZ FAT CAT ATE THE WET RAT | عدم نمو الغضروف: تكون غير طبيعي للغضروف على أطراف العظام الطويلة للأذرع والأرجل، مما يؤدي إلى قصر القامة. |
| غير الحساسة، استبدال | THE BIG RAT | ضمور العضلات: خلل عضلي شديد يزداد مع تقدم السن، ويتميز بضعف العديد من العضلات في الجسم. |
| الحذف، تسبب طفرة إزاحة | THB IGF ATC ATA TET HEW ETR AT | التليف الكيسي: يتميز بمخاط غير طبيعي كثيف في الرئتين، والأمعاء، والبنكرياس. |
| الإضافة، تسبب طفرة إزاحة | THE BIG ZFA TCA TAT ETH EWE TRA | مرض كرون: التهاب حاد في الجهاز الهضمي، مما يؤدي إلى إسهال متكرر، ألم في البطن، دوار، حمى، فقدان وزن. |
| تضاعف | THE BIG FAT FAT CAT ATE THE WET RAT | مرض شاركوت - ماري - توث، النوع 1A: تلف الأعصاب الطرفية مما يؤدي إلى ضعف وتآكل في عضلات اليدين والأطراف السفلى. |
| توسيع الطفرة، تكرارات متتابعة | الجيل 1: THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT الجيل 2: THE BIG FAT CAT CAT CAT ATE THE WET RAT الجيل 3: THE BIG FAT CAT CAT CAT CAT CAT CAT ATE THE WET RAT | مرض هنتنجتون: مرض شديد يزداد مع تقدم السن، تتناقص فيه خلايا الدماغ، مسببًا حركات غير مسيطر عليها، وتقلبات عاطفية، وفقدانًا عقليًا. |

ويمكن أيضًا لأجزاء كبيرة من DNA أن تشترك في طفرة؛ فقد تحذف قطعة من كروموسوم تحتوي جينًا واحدًا أو أكثر من الجينات، أو تنتقل إلى موقع مختلف على الكروموسوم، أو إلى كروموسوم آخر.

وتؤدي إعادة ترتيب الكروموسوم هذه غالبًا إلى آثار أشد خطورة في العديد من الحالات.

الربط مع الصحة

في عام 1991م اكتشف نوع جديد من الطفرات يتضمن زيادة في عدد نسخ الكودونات المكررة، تسمى التكرارات المتتابعة.

ويبدو أن الزيادة في السلاسل المكررة لها علاقة بعدد من الأمراض الوراثية.

وأول اضطراب عُرف سببه من التكرارات المتتابعة، لا سيما في متلازمة الكروموسوم X الهش، وهو أحد الاختلالات العقلية والسلوكية.

ويوجد في كروموسوم X كودونات CGG تتكرر 30 مرة قريبة من نهاية الكروموسوم X الطبيعي. فالأفراد المصابون بمتلازمة الكروموسوم X الهش لديهم كودونات CGG تتكرر مئات المرات.

وسميت بذلك لأن المنطقة المكررة تجعل أطراف الكروموسوم X تبدو وكأنها قطعة هشة تتدلى من الكروموسوم X، كما في الشكل 10-16.

الصورة المرتبطة

p04_متلازمة_الكروموسوم_X_الهش.png

الشكل 10-16

تنتج متلازمة الكروموسوم X الهش عن عدة وحدات CGG متكررة إضافية قريبة من نهاية الكروموسوم X، مما يجعل الطرف السفلي للكروموسوم X يبدو هشًا.

ماذا قرأت؟

صف ثلاثة أنواع من الطفرات.

الصفحة 287

أسباب الطفرة

Causes of mutation

لم تُحدد بعض الطفرات، وخصوصًا الطفرات النقطية، بصورة تلقائية؛ إذ يضيف إنزيم بلمرة DNA خلال التضاعف القاعدة الخطأ.

ولأن إنزيم بلمرة DNA قادر على تصحيح الأخطاء فإن نسبة الخطأ في إضافة النيوكليوتيد غير المطلوب هي 1 : 100,000 قاعدة في وجهة، ومنها 1 : 1,000,000 في جسم ما.

يمكن أن تتلف بعض العوامل المسببة للطفرة mutagens الـ DNA أيضًا، ومنها المواد الكيميائية والأشعة.

وقد صنفت العديد من المواد الكيميائية على أنها عوامل مسببة للطفرات؛ إذ تؤثر بعض هذه المواد الكيميائية في DNA عن طريق تغيير التركيب الكيميائي للقواعد، وتؤدي هذه التغيرات غالبًا إلى عدم ارتباط القواعد في أزواج، أو أن ترتبط بقاعدة أخرى خطأ.

ولعوامل كيميائية أخرى مسببة للطفرات تراكيب كيميائية شبيهة بالنيوكليوتيدات، حتى إنها يمكن أن تحل محلها.

وعندما تدخل هذه القواعد الزائفة إلى DNA، لا يستطيع التضاعف بصورة صحيحة.

وقد أصبحت هذه الأنواع من المواد الكيميائية ذات أهمية من الناحية الطبية، وخصوصًا في معالجة فيروس HIV الفيروس الذي يسبب الإيدز؛ حيث تشبه العديد من الأدوية التي استعملت لعلاج HIV والأمراض الفيروسية الأخرى النيوكليوتيدات المختلفة.

وعندما تدخل الدواء إلى DNA الفيروسي، لا يمكن للـ DNA نسخ نفسه بصورة صحيحة.

مختبر تحليل البيانات 10-2

بناء على بيانات حقيقية

فسر الرسم البياني

كيف يمكنك أن تحدد ما إذا كان المركب عاملًا مسببًا للطفرة أم لا؟

يستعمل اختبار أميس لتحديد العوامل المسببة للطفرات؛ حيث يستعمل هذا الاختبار سلالات من البكتيريا لا يمكنها أن تصنع الهستدين، ثم تتعرض إلى مادة يحتمل أن تسبب الطفرات.

ومن ثم تترك البكتيريا لتنمو في وسط غذائي لا يحتوي على هستدين. فالبكتيريا التي يمكنها النمو لها طفرة تسمى الطفرة الراجعة؛ لأنها عادت إلى الحالة الطبيعية، وهي تصنيع الهستدين.

البيانات والملاحظات

يبين الرسم البياني نتائج اختبار أميس، ويقارن بين المركبات A وB وC وD عند زيادة كمية المركب الكيميائي.

الصورة المرتبطة

p05_مختبر_تحليل_البيانات_اختبار_العوامل_المسببة_للطفرات.png

التفكير الناقد

  • حدد العلاقة بين كمية المركب والطفرة.
  • حلل: أي المركبات يبدو أقوى عامل مسبب للطفرة؟

أخذت البيانات في هذا المختبر من:

Ames, B.N. 1979. Identifying environmental chemicals causing mutations and cancer. Science 204: 587-593.

الصفحة 288

تعد الأشعة العالية الطاقة، مثل أشعة X وجاما، عوامل قوية مسببة للطفرات.

فعندما تصل الأشعة إلى DNA تمتص الإلكترونات طاقة هذه الأشعة، ويمكن للإلكترونات أن تهرب من ذراتها تاركة خلفها جذورًا حرة free radicals.

فالجذور الحرة هي ذرات مشحونة بإلكترونات منفردة تتفاعل بعنف مع الجزيئات الأخرى، ومنها DNA.

وتحتوي أشعة الشمس فوق البنفسجية UV طاقة أقل من أشعة X، لا تسبب تحرير الإلكترونات من الذرات. ومع ذلك يمكن للأشعة فوق البنفسجية أن تربط قواعد الثايمين المتجاورة معًا، ملقيةً تركيب DNA، الشكل 10-17.

وهنا يصبح DNA مضاعفًا ومنتجًا، فيصبح غير قادر على التضاعف بصورة صحيحة إلا إذا تم إصلاحه.

الصورة المرتبطة

p06_تأثير_الأشعة_فوق_البنفسجية_في_DNA.png

الشكل 10-17

يمكن للأشعة فوق البنفسجية أن تسبب ارتباط قاعدتي ثايمين متجاورتين، مما يؤدي إلى انثناء في القواعد المتممة لها على السلسلة الأخرى، مما يسبب انثناء جزيء DNA ومنعه من التضاعف.

طفرة الخلايا الجسمية والجنسية

Body-cell v. sex-cell mutation

عندما لا تستجيب الطفرة في الخلايا الجسمية لآلية التصحيح، أو تنتجها، تصبح جزءًا من التعبير الوراثي في الخلية، ومن ثم في الخلايا الجديدة المنقسمة.

لا تنتقل الطفرات في الخلايا الجسمية إلى الجيل التالي. وفي بعض الحالات، لا تسبب هذه الطفرات مشكلات في الخلية.

فقد تكون تترونات لا تستعمل في الخلية البالغة وقت حدوث الطفرة، أو أن الطفرة لم تغير شيفرة الكودون الحمض الأميني.

وتسهم هذه الطفرة في الحالات الأخرى في مشكلات؛ وقد تؤدي الطفرات إلى إنتاج بروتين غير طبيعي، فقد لا تصبح الخلية قادرة على أداء عملها الطبيعي، وقد تموت الخلية.

لقد تعلمت من قبل أن الطفرات في الخلايا الجسمية، والتي تجعل دورة الخلية غير منضبطة، قد تؤدي إلى السرطان.

وتبقى هذه الآثار داخل خلايا المخلوق الحي ما دامت الخلايا الجسمية هي المتأثرة.

وعندما تحدث الطفرة في الخلايا الجنسية، وتسمى أيضًا الخلايا التكاثرية، تنتقل هذه الطفرات إلى أبناء المخلوق الحي، وسوف توجد في كل خلية من خلايا أبنائه، وفي العديد من الحالات، لا تؤثر هذه الطفرات في وظيفة الخلايا.

وفي بعض الحالات التي يعمل فيها البروتين الناتج عن طفرة مع المخلوق الحي، وعندما تؤدي الطفرات إلى إنتاج بروتين غير طبيعي، تكون الآثار بعيدة المدى مقارنة بالحالة التي ينتج فيها بروتين غير طبيعي في خلية جسمية منفصلة.

المفردات

أصل الكلمة

العامل المسبب للطفرة Mutagen

من الكلمة اللاتينية Mutare، وتعني التغيير، ومن الكلمة الإغريقية genes، وتعني الولادة الجديدة.

الصفحة 289

الهندسة الوراثية

Genetic Engineering

بحلول عام 1970م، اكتشف العلماء تركيب جزيء DNA، واستطاعوا تحديد المبدأ الأساسي الذي تنتقل فيه المعلومات من DNA إلى RNA، ومن RNA إلى البروتين.

وعلى الرغم من ذلك لم يعرف العلماء الكثير عن عمل الجينات منفردة.

تغير الوضع عندما بدأ العلماء يستعملون الهندسة الوراثية genetic engineering، وهي تقنية تتضمن التحكم في جزيء DNA لأحد المخلوقات الحية، وذلك بإضافة DNA خارجي، أي DNA من مخلوق حي آخر.

فعلى سبيل المثال، حقن الباحثون جين بروتين الإضاءة الحيوية المسمى بروتين الإضاءة الخضراء في مخلوقات حية مختلفة.

ليس بروتين الإضاءة الخضراء، وهو مادة موجودة طبيعيًا في قناديل البحر التي تعيش في شمال المحيط الهادئ، يضيء ضوءًا أخضر عندما يتعرض لضوء فوق بنفسجي.

المخلوقات الحية التي عُدلت وراثيًا والتي تحتوي DNA المسؤول عن تكون بروتين الإضاءة الخضراء، ومنها يرقات البعوض في الشكل 10-18، يمكن تمييزها بسهولة في وجود ضوء فوق بنفسجي.

يربط DNA الخاص ببروتين الإضاءة الخضراء مع DNA خارجي.

هذه المخلوقات المعدلة وراثيًا تستعمل في عمليات مختلفة، ومنها دراسة التعبير عن جين محدد، ودراسة عمليات خلوية، ودراسة مرض معين، واختبار صفات قد تكون ذات فائدة للبشر.

تستعمل الهندسة الوراثية أدوات فاعلة، كما في الجدول 10-4، لدراسة DNA وتعديله.

وعلى الرغم من أن الباحثين يبحثون في العديد من المشكلات المختلفة، فإن تجاربهم غالبًا تتضمن القطع بوساطة إنزيمات القطع، وعزل القطع، وربطها مع جزيئات DNA خارجية، وتحديد التسلسل.

الصورة المرتبطة

p07_يرقات_بعوض_معدلة_وراثيا_وبروتين_الإضاءة.png

الشكل 10-18

أدخل جين بروتين الإضاءة الخضراء في يرقات البعوض، وبذلك تحقق الباحثون من أن DNA الخارجي قد ارتبط مع المادة الوراثية للبعوض.

الصفحة 290

الجدول 10-4

الهندسة الوراثية

الصورة المرتبطة

p08_جدول_الهندسة_الوراثية.png

| العملية / الأداة | الوظيفة | التطبيق |
| ------------------------------ | ------------------------------------------------------------- | ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |
| إنزيم القطع مثل EcoRI | تقطع سلاسل DNA إلى قطع. | تستعمل لإنتاج قطع DNA صغيرة يمكنها أن ترتبط بقطع DNA أخرى. |
| الفصل الكهربائي الهلامي | يفصل قطع DNA حسب الحجم. | يستعمل لدراسة قطع DNA حسب أحجامها. |
| نسخ الجين | ينتج كميات كبيرة من جزيئات DNA هجينة مطابقة. | يستعمل لإنتاج كميات كبيرة من DNA المعاد تركيبه لكي يستعمل في المخلوقات المعدلة وراثيًا. |
| تسلسل القواعد النيتروجينية DNA | تعرف تسلسل القواعد في جزيء DNA المعين، لدراسته بشكل مفصل. | يستعمل لتعرف الأخطاء في تسلسل القواعد، وتحديد وظيفة جين معين، والمقارنة بين عينات ذات تسلسلات متشابهة من مخلوقات حية مختلفة. |
| تفاعل البوليمر المتسلسل PCR | إنتاج نسخ من مناطق محددة من DNA الذي يجري تحديد ترتيب قواعده. | يستعمل لنسخ DNA من أجل أي بحث علمي مثل التحليل الجنائي، والاختبارات الطبية. |

التقنيات الحيوية

Biotechnology

جعلت التقنيات الحيوية، وهي استعمال الهندسة الوراثية لإيجاد حلول لمشكلات محددة، عملية استخلاص جينات من مخلوق حي ممكنة.

تذكر أن مخلوقات مثل يرقات البعوضة المبينة في الشكل 10-18 لها جين من مخلوق حي آخر.

ومثل هذه المخلوقات المعدلة وراثيًا بوساطة إدخال جين من مخلوق حي آخر تسمى المخلوقات المعدلة وراثيًا transgenic organisms.

لا تستعمل الحيوانات والنباتات والبكتيريا المعدلة وراثيًا في الأبحاث فقط، وإنما تستعمل أيضًا في النواحي الطبية والزراعية.

الحيوانات المعدلة وراثيًا

Transgenic animals

ينتج العلماء حاليًا معظم الحيوانات المعدلة وراثيًا في المختبرات من أجل الأبحاث الحيوية.

فتستعمل الفئران وذبابة الفاكهة والدودة الأسطوانية Caenorhabditis elegans على نحو واسع في مختبرات البحث حول العالم لدراسة الأمراض وتطوير طرائق لمعالجتها.

وبعض المخلوقات المعدلة وراثيًا، ومنها المواشي، أنتجت لتحسين المصادر الغذائية وتحسين صحة البشر.

ويستعمل العلماء المعدلة وراثيًا لإنتاج بروتين يسمى مضاد ثرومبين III، الذي يستعمل لمنع تخثر الدم للإنسان في أثناء العمليات الجراحية.

ويعمل الباحثون حاليًا على إنتاج ديك رومي ودجاج معدل وراثيًا مقاومًا للأمراض.

والعديد من أنواع الأسماك تم تعديلها وراثيًا لتنمو سريعًا.

وقد تصبح المخلوقات المعدلة وراثيًا في المستقبل مصدرًا يستخدم في مجال زراعة الأعضاء.

مهن مرتبطة مع علم الأحياء

علماء الوراثة

Genetics

باستخدام عدة آليات تتحكم في جزيء DNA، يبحث علماء الوراثة في الجينات والوراثة والتنوع في المخلوقات الحية.

بعض علماء الوراثة أطباء يشخصون ويعالجون الأمراض الوراثية.

الصورة المرتبطة

p08_مهنة_عالم_الوراثة.png

الصفحة 291

النباتات المعدلة وراثيًا

Transgenic plants

أنتج العديد من النباتات المعدلة وراثيًا لكي تكون أكثر مقاومة للحشرات والآفات الفيروسية، ومقاومة لمبيدات الأعشاب والحشرات، ومنها الذرة وفول الصويا والقطن.

وينتج العلماء الآن قطنًا معدلاً وراثيًا، الشكل 10-19، حيث يقاوم هذا القطن هجوم الحشرات على محافظ أوراق القطن.

كما يطور الباحثون أيضًا نباتات فستق وفول صويا لا تسبب تفاعلات حساسية لمستهلكيها.

الصورة المرتبطة

p09_باحث_يفحص_نبات_قطن_معدل_وراثيا.png

الشكل 10-19

يفحص هذا الباحث أوراق نبات القطن. الورقة عن اليسار تم هندستها وراثيًا لمقاومة الحشرات.

البكتيريا المعدلة وراثيًا

Transgenic bacteria

يمكن للبكتيريا المعدلة وراثيًا إنتاج الإنسولين، وهرمونات النمو، ومواد تذيب خثرات الدم.

كما يمكنها أيضًا أن تبطئ من تكوّن بلورات الثلج على المحاصيل الزراعية لحمايتها من التلف في الصقيع، وتزيل بقع النفط، وتحلل القمامة.

مشروع الجينوم البشري

The Human Genome Project

مشروع الجينوم، المحتوى الجيني، البشري مشروع عالمي تم اكتماله عام 2003م.

والجينوم هو المعلومات الوراثية الكاملة في الخلية.

وهدف هذا المشروع هو تحديد تسلسل وترتيب ثلاثة مليارات نيوكليوتيد تقريبًا تشكل DNA البشري، وتحديد جميع الجينات البشرية، والبالغ عددها 20,000 - 25,000 جين تقريبًا.

تحديد تسلسل القواعد النيتروجينية في الجينوم البشري

لتحديد تسلسل القواعد في الجينوم البشري المتصل، يجب تقطيع كل كروموسوم من الكروموسومات البشرية البالغة 46 كروموسومًا.

وقد استعمل لهذا الغرض العديد من إنزيمات القطع المختلفة للحصول على قطع ذات تسلسلات قواعد متداخلة.

وربطت هذه القطع بناقل بكتيري للحصول على DNA هجين لزيادة عددها لتحديد تسلسل القواعد بوساطة أجهزة خاصة، حددت مناطق التداخل لتعطي في النهاية تسلسلًا واحدًا متواصلًا من القواعد النيتروجينية.

تشبه عملية فك شفرة تسلسل القواعد النيتروجينية في الجينوم البشري قراءة كتاب طبع بشفرة معينة.

تخيل الجينوم كتابًا كتب بأحرف متلاصقة دون تنقيط أو فواصل بين الفقرات أو الجمل أو الكلمات.

يوضح الشكل 10-20 كيف تبدو الصفحة في مثل هذا الكتاب.

وحتى تفهم ما هو مكتوب يجب عليك فك شفرة النص المعقد.

كما يتعين على العلماء فك الشفرة الوراثية في الجينوم البشري بالطريقة نفسها.

وقد لاحظ العلماء أن أقل من 2% فقط من نيوكليوتيدات الجينوم البشري كاملاً تشفر جميع البروتينات في الجسم.

أي أن الجينوم يحتوي سلاسل من القواعد النيتروجينية المتكررة والطويلة التي ليس لها وظيفة مباشرة، وتسمى هذه المناطق السلاسل غير المشفرة، انظر الشكل 10-20.

وعلى الرغم من انتهاء مشروع الجينوم البشري، إلا أن تحليل البيانات الناتجة سيستمر لعدة عقود.

الصفحة 292

الصورة المرتبطة

p10_شفرة_الجينوم_البشري_في_كتاب.png

الشكل 10-20

كيف تفك شفرة المعلومات الوراثية الموجودة في الجينوم البشري للكشف عن تسلسل القواعد المهمة.

فسر النص

من خلال فك شفرة الكلمات المبهمة وحدد أولى الكلمات وهي "كان معنى".

وقد درس الباحثون أيضًا المحتوى الجيني لعدة مخلوقات حية تشمل ذبابة الفاكهة، والفأر، وبكتيريا E. coli، والبكتيريا الموجودة في أمعاء الإنسان.

وقد ساعدت دراسات المخلوقات الحية غير البشرية على تطوير التقنيات الضرورية للتعامل مع الكم الكبير من البيانات التي نتجت عن مشروع الجينوم البشري.

وتساعد هذه التقنيات على تعرف وظائف الجينات البشرية المكتشفة حديثًا.

التقويم 10-4

الصورة المرتبطة

p10_تقويم_التنظيم_الجيني_والطفرة.png

الخلاصة

  • تنظم الخلايا بدائية النوى بناء البروتينات فيها من خلال مجموعة من الجينات تسمى المناطق الفعالة.
  • تنظم الخلايا حقيقية النوى بناء البروتينات فيها باستعمال عوامل النسخ المختلفة، وتراكيب تسمى جسيمات نووية، وتداخل RNA.
  • تتراوح الطفرات بين طفرات نقطية، وطفرات حذف، وطفرات سببها تحرك قطع كبيرة من الكروموسوم.
  • العوامل المسببة للطفرات، ومنها المواد الكيميائية والإشعاعات، قد تسبب الطفرات.
  • حدد الباحثون الذين عملوا في مشروع الجينوم البشري تسلسل جميع النيوكليوتيدات في المحتوى الجيني البشري.

فهم الأفكار الرئيسة

  • الفكرة الرئيسة: اربط التنظيم الجيني بالطفرات.
  • حدد النوعين الرئيسين من العوامل المسببة للطفرات.
  • حلل: كيف يمكن لطفرة نقطية أن تنتج بروتينات لا تؤدي وظائفها الطبيعية؟
  • قارن بين التنظيم الجيني في الخلايا بدائية وحقيقية النوى.
  • طبق: كيف يمكن أن تصبح الهندسة الوراثية صالحة للزراعة؟
  • اربط بين المحتوى الجيني البشري ومخططات بناء منزل.

التفكير الناقد

  • فسر: لماذا تكون معظم الطفرات في الخلايا الحقيقية النوى متنحية؟
  • كوّن فرضية: لماذا يستمر تضاعف DNA بهذا هذه الدقة؟
  • الرياضيات في علم الأحياء: إذا كان 1.5% من الجينوم البشري يتكون من سلاسل مسؤولة عن تشفير البروتين، والمحتوى الجيني كاملًا يتكون من 3.2 × 10⁹ نيوكليوتيد، فما عدد الكودونات في الجينوم البشري؟ تذكر أن طول الكودون ثلاثة نيوكليوتيدات.

جاري تحضير الدرس المعاد صياغته وبناء الأنماط

نحافظ على المعنى العلمي ونربط كل فقرة بنواتجها ومفاهيمها.

إعادة إنتاج الدرس حسب نمط التعلم

طلب واحد ينتج المسارات البصري والسمعي والحركي والقرائي معًا، بصياغة تراعي سياق المناهج السعودية.

خبير مناهج سعودية

اختر نمط التعلم

تُنتج الأنماط الأربعة دفعة واحدة، ثم تُستدعى الحزمة المحفوظة في الزيارات التالية.