اسم الصورة: التنظيم الجيني في بدائية النوى وحقيقية النوى

اسم الصورة: التنظيم الجيني في بدائية النوى وحقيقية النوى

9-4

التنظيم الجيني والطفرة
Gene Regulation and Mutation

الفكرة الرئيسة يتم تنظيم التعبير الجيني داخل الخلية، ويمكن أن تؤثر الطفرات في هذا التعبير.

الربط مع الحياة عندما تكتب جملة على الحاسوب، من المهم أن تطبع كل حرف بصورة صحيحة. فجملة "السيارة تسير في الشارع" مثلاً تختلف عن جملة "الطيارة تسير في الشارع"، فعلى الرغم من أن الاختلاف في حرف واحد، إلا أن الجملتين تختلفان في المعنى تمامًا.

الأهداف
تصف كيف يمكن للبكتيريا أن تنظم جيناتها.
تناقش كيف تنظم الخلايا الحقيقية النوى عملية نسخ الجين.
تلخص الأنواع المختلفة من الطفرات.
تصف كيف تساعد الهندسة الوراثية على التحكم في DNA.
تلخص استعمال الهندسة الوراثية في تحسين حياة الإنسان.
تفسر كيف تستعمل المعلومات من الجينوم البشري في تعرف وظائف الجينات في الإنسان.

مراجعة المفردات
بدائيات النوى: مخلوقات ليس لها عضيات محاطة بغشاء، ولا DNA مرتب على شكل كروموسومات.

المفردات الجديدة
التنظيم الجيني
المنطقة الفعالة
العامل المسبب للطفرة
الهندسة الوراثية
المخلوقات المعدلة وراثيًا

Prokaryote Gene Regulation
التنظيم الجيني في الخلايا بدائية النوى

كيف تنظم الخلايا بدائية النوى الجينات التي يتم نسخها في وقت محدد من حياة المخلوق الحي؟ التنظيم الجيني gene regulation قدرة المخلوق الحي على التحكم في اختيار أو الجينات تنسخ استجابة للبيئة. في بدائيات النوى تحكم المنطقة الفعالة عملية نسخ الجينات استجابة للتغيرات البيئية. المنطقة الفعالة Operon هي قطعة من DNA تحتوي على جينات تشفر بروتينات ضرورية لعملية أيض محددة. وتضم المنطقة الفعالة الأجزاء الآتية: المشغل، والمحفز، وجينًا منظمًا والجينات التي تشفر البروتينات. إن المحفز هو قطعة من DNA تعمل عمل مفتاح لبدء النسخ وإيقافه. أما المحفز فهو قطعة DNA أخرى، تقع حيث يرتبط إنزيم بلمرة RNA مع بداية جزيء DNA. وتستجيب بكتيريا E. coli إلى التربتوفان، وهو حمض أميني، وإلى سكر اللاكتوز، من خلال منطقتين فعالتين اثنتين هما: منطقة تربتوفان الفعالة، ومنطقة اللاكتوز.

Eukaryote Gene Regulation
التنظيم الجيني في الخلايا حقيقية النوى

يجب أن تتحكم الخلايا حقيقية النوى في الجينات التي سيتم التعبير عنها في أوقات محددة من حياة المخلوق الحي. فالعديد من الجينات يتفاعل بعضها مع بعض في الخلايا الحقيقية النوى، مما يتطلب توافر أكثر من مجرد محفز واحد ومشغل واحد لمجموعة من الجينات. ولما كان تنظيم الخلايا الحقيقية النوى وتراكيبها أكثر تعقيدًا من الخلايا البدائية النوى فإن ذلك يزيد من تعقيد نظام التحكم.

اسم الصورة: تداخل RNA وتنظيم التعبير الجيني

التحكم في عملية النسخ Controlling transcription إحدى الطرائق التي تتحكم فيها الخلايا الحقيقية النوى بالتعبير الجيني تحدث من خلال بروتينات تسمى عوامل النسخ؛ حيث تضمن هذه العوامل استعمال الجين في الوقت المناسب، وإنتاج البروتينات بالكميات الصحيحة. وهناك مجموعتان من عوامل النسخ هما: عوامل النسخ العامة التي تكون مركبًا معقدًا ينظم إنزيم بلمرة RNA وتوجه ارتباطه بالمنظم. أما المجموعة الأخرى فتعمل بروتينات منظمة تساعد على التحكم بسرعة النسخ. فعلى سبيل المثال، تقوم بروتينات تسمى البروتينات المنشطة على جزيء DNA، حيث تجعل مواقع المحفزات قريبة من المركب المعقد، فتزيد بذلك من سرعة نسخ الجين. وترتبط أيضًا بروتينات مثبطة مع مواقع محددة على DNA تمنع ارتباط المحفزات.

ويعد تعقيد تركيب DNA الخلايا الحقيقية النوى منظمًا أيضًا لعملية النسخ. تذكر أن DNA الخلايا الحقيقية النوى ملفوف حول الهستونات ليكون جسيمات نووية. ويوفر هذا التركيب بعض التحكم لعملية النسخ؛ وعلى الرغم من ذلك فإن البروتينات المنظمة وإنزيم بلمرة RNA ما زالا يستطيعان تنشيط جينات محددة، حتى إذا كانت مطوية داخل الجسم النووي.

تداخل RNA RNA interference الطريقة الأخرى لتنظيم جينات الخلايا الحقيقية النوى في تداخل RNA. حيث تقطع قطع صغيرة من RNA الثنائي السلسلة في السيتوبلازم الخلية بواسطة إنزيم يسمى المقطع. وتسمى القطع الثنائية السلسلة الناتجة جزيئات RNA المتداخلة الصغيرة. وترتبط هذه بدورها بروتين معقد يقوم بدوره بتكسير سلسلة واحدة من RNA. ترتبط السلسلة المفردة المتبقية الناتجة عن مركب RNA المتداخل الصغير ومعقد البروتين مع مقاطع محددة ومتسلسلة على mRNA في السيتوبلازم، فتؤدي إلى تقطيع mRNA وبهذا تمنع ترجمته. ويبين الشكل 9-15 RNA المتداخل الصغير أحادي السلسلة والبروتين المعقد مرتبطين بـ mRNA.

ماذا قرأت؟ فكر كيف ينظم تداخل RNA التعبير عن الجينات في الخلايا الحقيقية النوى؟

الشكل 9-15 يمكن تداخل RNA أن يوقف ترجمة رسالة mRNA.
صف. كيف يمنع مركب معقد RNA والبروتين ترجمة mRNA؟

RNA المتداخل الصغير أحادي السلسلة
معقد بروتين
mRNA

مهن مرتبطة مع علم الأحياء

عالم الأحياء الدقيقة Microbiologist
العالم الذي يدرس الخلية الدقيقة وخصوصًا الخلايا البدائية النوى. فقد يدرس تركيب الخلية أو حاجتها أو إنتاج بروتينات معينة، أو كيفية تغيير بروتين في حياة الخلية.

Mutations
الطفرات

هل أخطأت ذات مرة في أثناء كتابتك على الحاسوب؟ عندما تكتب قد تضغط مفتاحًا غير مطلوب، وقد يمكن أن تخطئ في أثناء الكتابة، كذلك قد يحدث خلل أو اضطراب في أثناء تضاعف الخلايا. هذه الاضطرابات نادرة الحصول، لكن الخلية آليات لإصلاح مشكلات أكبر معظمها في الخلية. ففي بعض الأحيان يحدث تغير دائم في DNA الخلية، وهذا يسمى الطفرة mutation. تذكر أن أحد الأنماط الوراثية التي درسها مندل هي بذور البازلاء المجعدة والملساء. ومن المعروف اليوم أن الطراز الشكلي المجعدة لهذه البذور مرتبط مع غياب إنزيم مؤثر في تشكيل جزئيات النشا في البذور. ولما كانت الطفرة في الجين تسبب تغيرًا في البروتين الذي يصنع فإن الإنزيم يكون غير نشط.

Types of mutations
أنواع الطفرات

تتراوح الطفرات بين تغيرات تحدث في زوج واحد من القواعد في سلسلة شفرات DNA إلى حذف قطع كبيرة من الكروموسومات وتصير الطفرات النقطية التي تتغير فيها نقطة في زوج واحد من القواعد، مما قد يكون كافيًا لإحداث خلل وراثي. فالطفرة النقطية التي يستبدل فيها زوج قواعد بآخر تسمى الاستبدال. ومعظم طفرات الاستبدال هي طفرات حساسة مشفرة missenses، حيث تغير الشفرة الوراثية فتنتج حمضًا أمينيًّا آخر نتيجة هذا. وقد طفرات الاستبدال الأخرى حساسة تسمى غير الحساسة nonsenses، وهنا يتغير كودون الحمض الأميني إلى كودون توقف. وتؤدي الطفرات غير الحساسة إلى توقف الترجمة مبكرًا. كما تؤدي جميع الطفرات غير الحساسة تقريبًا إلى بروتينات لا تعمل بشكل طبيعي.

وهناك نوع آخر من الطفرات قد يتضمن إضافة أو فقدان نيوكليوتيد واحد أو أكثر. وتسمى مثل هذه الطفرات التي تضيف إلى جزيء DNA عملية إضافة نيوكليوتيد إلى تسلسل القواعد على DNA طفرات الإضافة. أما فقدان نيوكليوتيد فيسمى طفرات الحذف. وكلا النوعين من الطفرات يغير مضاعفات الكودون باتجاه الجينات، فهي نقطة الإضافة أو الحذف، وهما يسمى طفرات الإزاحة؛ لأنها تغير ترتيب الأحماض الأمينية. ويوضح الجدول 9-3 الأنواع المختلفة من الطفرات وتأثيرها في تسلسل DNA.

ترتبط الطفرات في بعض الأحيان بمرض أو اختلال وراثي معين. ومن الأمثلة على ذلك مرض الكابتونيوريا، الذي سبق لك قراءته. فالمرضى الذين يعانون من هذا الخلل مصابون بطفرة في DNA المسؤول عن إنزيم يدخل في هضم الحمض الأميني فينيل ألانين. وتؤدي هذه الطفرة إلى وجود حمض الهوموجنتيسيك الأسود اللون الذي يغير لون البول. وقد أظهرت الدراسات أن مرضى الكابتونيوريا مصابون بنوع عال من طفرات الإزاحة والطفرات الحساسة في منطقة محددة من جزيء DNA الخاص بهم.

المفردات
المفردات الأكاديمية

استبدال Substitution
عملية إبدال.
استبدال الأدنين بالجوانين في DNA يؤدي إلى إنتاج بروتين غير فاعل.

اسم الصورة: جدول أنواع الطفرات وتأثيرها وأمثلة عليها

الجدول 9-3

الطفرات

| نوع الطفرة | جملة للمحاكاة | مثال على مرض مرتبط بالطفرة |
| -------------------------------------- | --------------------------------------------------- | --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |
| طبيعي | THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT | |
| الطفرات الحساسة (استبدال) | THE BIZ FAT CAT ATE THE WET RAT | عدم نمو الغضروف، تكون غير طبيعي للغضروف على أطراف العظام الطويلة للأذرع والأرجل، مما يؤدي إلى قصر من القامة. |
| غير الحساسة (استبدال) | THE BIG RAT | ضمور العضلات، خلل عضلي شديد يزداد مع تقدم السن، وينتج بضعف العديد من العضلات في الجسم. |
| الحذف (تسبب طفرة زاحفة) | THB IGF ATC ATA TET HEW ETR AT | التليف الكيسي، يتميز بمخاط غير طبيعي كثيف في الرئتين والأمعاء والبنكرياس. |
| الإضافة (تسبب طفرة زاحفة) | THE BIG ZFA TCA TAT ETH EWE TRA | مرض كرون، التهاب حاد في الجهاز الهضمي، مما يؤدي إلى إسهال متكرر، ألم في البطن، دوار، حتى فقدان وزن. |
| تضاعف | THE BIG FAT FAT CAT ATE THE WET RAT | مرض شاركوت - ماري - توث النوع (A1)، تلف الأعصاب الطرفية، مما يؤدي إلى ضعف وتآكل في عضلات اليدين والأطراف السفلى. |
| توسيع الطفرة (تكرارات متتابعة) الجيل 1 | THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT | مرض هنتنجتون: مرض شديد يزداد مع تقدم السن، تتناقص فيه خلايا الدماغ، مسببًا حركات غير مسيطر عليها، وتقلصات عاطفية، وتلفًا عقليًّا. |
| توسيع الطفرة (تكرارات متتابعة) الجيل 2 | THE BIG FAT CAT CAT CAT ATC THE WET RAT | |
| توسيع الطفرة (تكرارات متتابعة) الجيل 3 | THE BIG FAT CAT CAT CAT CAT CAT CAT ATE THE WET RAT | |

ويمكن أيضًا لأجزاء كبيرة من DNA أن تشترك في طفرة؛ فقد تحذف قطعة من كروموسوم تحوي جينًا واحدًا أو أكثر من الجينات أو تنتقل إلى موقع مختلف على الكروموسوم، أو إلى كروموسوم آخر. وتؤدي إعادة ترتيب الكروموسوم هذه غالبًا إلى تأثيرات شديدة في التعبير عن هذه الجينات.

الربط مع الصحة في عام 1991م اكتشف نوع جديد من الطفرات يتضمن زيادة في عدد نسخ الكودونات المكررة، تسمى التكرارات المتتابعة. ويبدو أن الزيادة في السلاسل المكررة لها علاقة بعدد من الأمراض الوراثية. وأول مرة لوحظت هذه التكرارات في الكروموسوم X الأنثوي، وهي ملازمة وراثية تسمى الاختلالات العقلية والسلوكية. ويوجد في الكروموسوم X الطبيعي تكرار CGG تكرار 30 مرة قريبة من نهاية الكروموسوم X الطبيعي. فالأفراد المصابون بمتلازمة الكروموسوم X لديهم كودونات CGG تتكرر مئات المرات. وسببت ذلك لأن المنطقة المكررة تعمل أطراف الكروموسوم عملًا كبيرًا، كأنها قطعة هشة تتدلى من الكروموسوم X، كما في الشكل 9-16.

الشكل 9-16 تنتج متلازمة الكروموسوم X الهش عن عدة وحدات CGG مكررة إضافة قرب نهاية الكروموسوم X. يحمل الطرف السفلي للكروموسوم X يبدو هشًّا.

ماذا قرأت؟ صف ثلاثة أنواع من الطفرات.

اسم الصورة: مختبر تحليل البيانات 9-2 اختبار العوامل المسببة للطفرة

Causes of mutation
أسباب الطفرة

قد تحدث بعض الطفرات - وخصوصًا الطفرات النقطية - بصورة تلقائية؛ إذ يضيف إنزيم بلمرة DNA خلال التضاعف، القاعدة الخطأ. ولأن إنزيم بلمرة DNA قادر على تصحيح الأخطاء فإن نسبة الخطأ في إضافة النيوكليوتيد غير المطلوب هي 1:100,000، وعادةً وفي جهة، وهناك من عملية التصحيح ما نسبته 1: مليار.

يمكن أن تنشأ بعض العوامل المسببة للطفرات mutagens الـDNA أيضًا ومنها المواد الكيميائية والأشعة. وقد صنف العديد من المواد الكيميائية على أنها عوامل مسببة للطفرات؛ إذ تؤثر بعض هذه المواد الكيميائية في DNA عن طريق تغيير التركيب الكيميائي للقواعد، وتؤدي هذه التغيرات غالبًا إلى عدم ارتباط القواعد في أزواج، أو أن ترتبط قاعدة بقاعدة أخرى خطأ.

ولعوامل كيميائية أخرى مسببة للطفرات تراكيب كيميائية شبيهة بالنيوكليوتيدات، حتى أنها يمكن أن تحل محلها. وعندما تدخل هذه القواعد الزائفة إلى DNA، لا يستطيع تضاعف بصورة صحيحة. وقد أصبحت هذه الأنواع من المواد الكيميائية ذات أهمية من الناحية الطبية، وخصوصًا في معالجة فيروس HIV الفيروس الذي يسبب الإيدز، حيث يشبه العديد من الأدوية التي استعملت لعلاج HIV والأمراض الفيروسية الأخرى - النيوكليوتيدات المختلفة. وعندما يأخذ الدواء بـDNA الفيروس، لا يمكن لـDNA أن ينسخ نفسه بصورة صحيحة.

مختبر تحليل البيانات 9-2

بناء على بيانات حقيقية

فسر الرسم البياني

كيف يمكنك أن تحدد ما إذا كان المركب عاملًا مسببًا للطفرة أم لا؟ يستعمل اختبار أميز لقياس السرطان المحتمل للمواد المسببة للطفرات. حيث تستعمل سلالة من بكتيريا لا يمكنها أن تصنع الهستدين، ثم تعرض إلى عدة غوامل اختبارات الطفرات. ومن ثم تترك البكتيريا تنمو في وسط غذائي لا يحتوي على الهستدين. فالبكتيريا التي يمكنها النمو لها طفرة تسمى الطفرة الراجعة؛ لأنها تحول إلى الحالة الطبيعية، وهي تصنيع الهستدين.

البيانات والملاحظات

نتائج اختبار أميز
مستعمرات بكتيريا الطفرة الراجعة
تركيز المركب الكيميائي (µg)
A
B
C
D

التفكير الناقد

• صف العلاقة بين كمية المركب والطفرة.
• حلل. أي المركبات يعد أقوى عامل مسبب للطفرة؟

أخذت البيانات في هذا المختبر من:

اسم الصورة: تأثير الأشعة فوق البنفسجية في DNA وطفرة الخلايا الجسمية والجنسية

تعد الأشعة العالية الطاقة، مثل أشعة X، وجاما، عوامل قوية مسببة للطفرات. فعندما تصل الأشعة إلى DNA تمتص الإلكترونات طاقة هذه الأشعة. ويمكن للإلكترونات أن تهرب من ذراتها، تاركة خلفها جذورًا حرة free radicals، فالجذور الحرة هي ذرات مشحونة بإلكترونات مفردة تتفاعل بعنف مع الجزيئات الأخرى، ومنها DNA.

وتحوي أشعة الشمس فوق البنفسجية (UV) طاقة أقل من أشعة X لا تسبب تحرير الإلكترونات من الذرات. ومع ذلك يمكن للأشعة فوق البنفسجية أن تربط قواعد الثايمين المتجاورة معًا، مثلما في تركيب DNA، الشكل 9-17. وهنا يصبح DNA مثلًا منكمشًا ومنتحنًا، فيصبح غير قادر على التضاعف بصورة صحيحة إلا إذا تم إصلاحه.

Body-cell v. sex-cell mutation
طفرة الخلايا الجسمية والجنسية

عندما لا تستجيب الطفرة في الخلايا الجسمية لآلية التصحيح، أو تصحيحها، تصبح جزءًا من التركيب الوراثي في الخلية، ومن ثم في الخلايا الجديدة المنقسمة. لا تنتقل الطفرات في الخلايا الجسمية إلى الجيل التالي. وفي بعض الحالات، لا تسبب هذه الطفرات مشكلات في الخلية. فقد تكون بروتينات لا تستعمل في الخلية البالغة وقت حدوث الطفرة، أو أن الطفرة لم تغير الشفرة (الكودون) تستعمل في الحاضر. وتسمى مثل هذه الطفرات الطفرات المتعادلة. وعندما تؤدي الطفرات إلى إنتاج بروتين غير طبيعي فقد لا تصبح الخلية قادرة على أداء عملها الطبيعي، وقد تموت الخلية. لقد تعلمت من قبل أن الطفرات في الخلايا الجسمية، والتي تجعل دورة الخلية غير منضبطة، قد تؤدي إلى السرطان. وتبقى هذه الآثار داخل خلايا المخلوق الحي ما دامت الخلايا الجسمية هي المتأثرة.

وعندما تحدث الطفرة في الخلايا الجنسية، وتسمى أيضًا الخلايا التكاثرية، تنتقل هذه الطفرات إلى أبناء المخلوق الحي، وسوف توجد في كل خلية من خلايا أبنائه. وفي العديد من الحالات لا تؤثر هذه الطفرات في وظيفة الخلايا على المخلوق الحي. على الرغم من أنها قد تؤثر في إنتاج عمل طبيعي في حيوي. وعندما تؤدي الطفرات إلى إنتاج بروتين غير طبيعي، تكون الآثار بعيدة المدى مقارنة بالحالة التي ينتج فيها بروتين غير طبيعي في خلية جسدية متخصصة.

الشكل 9-17 يمكن للأشعة فوق البنفسجية أن تسبب ارتباط قاعدتين ثايمين متجاورتين. يؤدي هذا الارتباط مع القواعد المتممة لها في السلسلة الأخرى، مما يسبب "انثناء" جزيء DNA، ومنعه من التضاعف.

ثايمين
انحناء

المفردات
أصل الكلمة

العامل المسبب للطفرة Mutagen
من الكلمات اللاتينية Mutare، ويعني التغيير، ومن الكلمة الإغريقية genes أيضًا وتعني الولادة الجديدة.

اسم الصورة: الهندسة الوراثية وبرق البحر المعدل وراثيًا

Genetic Engineering
الهندسة الوراثية

بحلول عام 1970م، اكتشف العلماء تركيب جزيء DNA، واستطاعوا تحديد المبدأ الأساسي الذي تنتقل فيه المعلومات من DNA إلى RNA، ومن RNA إلى البروتين. وعلى الرغم من ذلك لم يعرف العلماء الكثير عن عمل الجينات.

تغير الوضع عندما بدأ العلماء يستعملون الهندسة الوراثية genetic engineering، وهي تقنية تتضمن التحكم في جزيء DNA لأحد المخلوقات الحية، وذلك بإضافة DNA خارجي أي DNA من مخلوق حي آخر. فعلى سبيل المثال حقن الباحثون جين بروتين الإضاءة الحيوية يسمى بروتين الإضاءة الخضراء في مخلوقات حية مختلفة. يفسر بروتين الإضاءة الخضراء - وهو مادة موجودة طبيعيًّا في قناديل البحر التي تعيش في شمال المحيط الهادي - ضوءًا أخضر عندما يتعرض لضوء فوق بنفسجي. المخلوقات الحية التي عدلت وراثيًّا بحيث تحتوي DNA المسؤول عن تكوين بروتين الإضاءة الخضراء أو غيره عندما تراها تضئ، في الشكل 9-18 كما يمكن تمييزها بسهولة في وجود ضوء فوق بنفسجي. يرتبط DNA الخاص ببروتين الإضاءة الخضراء مع DNA خارجي. هذه المخلوقات المعدلة وراثيًّا تستعمل في عمليات مختلفة، ومنها دراسة التعبير عن جين محدد، ودراسة عمليات خلوية، ودراسة تطور مرض معين، واختبار صفات قد تكون ذات فائدة للبشر.

تستعمل الهندسة الوراثية أدوات فاعلة، كما في الجدول 9-4 لدراسة DNA وتعديله. وعلى الرغم من أن الباحثين يبحثون في العديد من المشكلات المختلفة فإن تجاربهم تتضمن غالبًا القطع بوساطة إنزيمات القطع، وعزل القطع، وربطها مع جزيئات DNA خارجية، وتحديد التسلسل.

الشكل 9-18 أدخل جين بروتين الإضاءة الخضراء في برقات البحر، وبينت هذه الكائنات تحقق الباحثون من أن DNA الخارجي قد ارتبط مع المادة الوراثية للجنين.

برقات بعوض معدلة وراثيًا

اسم الصورة: جدول أدوات الهندسة الوراثية والتقنيات الحيوية

الجدول 9-4

الهندسة الوراثية

| العملية / الأداة | الوظيفة | التطبيقات |
| -------------------------------- | ------------------------------------------------------------- | ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |
| إنزيمات القطع مثال EcoRI | تقطع سلاسل DNA في قطع. | تستعمل لإنتاج قطع DNA نهايات عرية يمكنها أن ترتبط بقطع DNA أخرى. |
| الفصل الكهربائي الهلامي | يفصل قطع DNA بحسب الحجم. | تستعمل لدراسة قطع DNA بحسب أحجامها. |
| نسخ الجين | ينتج كميات كبيرة من جزيئات DNA نتيجة مطابقة. | تستعمل لإنتاج كميات كبيرة من DNA المعاد تركيبه لكي تستعمل في المخلوقات المعدلة وراثيًّا. |
| تسلسل القواعد النيتروجينية (DNA) | تعرف تسلسل القواعد في جزيء DNA المعين لدراسة بشكل مفصل. | يستعمل لتعرف الأخطاء في تسلسل القواعد، وتطابق عينة بعين، لمقارنة تسلسلات ذات تسلسلات متشابهة من مخلوقات حية مختلفة. |
| تفاعل البوليمر المتسلسل (PCR) | إنتاج نسخ من مناطق محددة من DNA الذي يجري تحديد ترتيب قواعده. | يستعمل لنسخ DNA من أجل أي بحث علمي مثل التحليل الجنائي، والاختبارات الطبية. |

Biotechnology
التقنيات الحيوية

جعلت التقنيات الحيوية - وهي استعمال الهندسة الوراثية لإيجاد حلول لمشكلات محددة - عملية استخلاص جينات من مخلوق حي ممكنة. تذكر أن مخلوقات مثل برقات البعوض المبينة في الشكل 9-18، لها جين من مخلوق حي آخر. مثل هذه المخلوقات المعدلة وراثيًّا، بوساطة إدخال جين من مخلوق حي آخر تسمى المخلوقات المعدلة وراثيًا transgenic organisms. لا تستعمل الحيوانات والنباتات والبكتيريا المعدلة وراثيًّا في الأبحاث فقط، وإنما تستعمل أيضًا في النواحي الطبية والزراعية.

Transgenic animals
الحيوانات المعدلة وراثيًا

ينتج العلماء حاليًّا معظم الحيوانات المعدلة وراثيًا في المختبرات من أجل الأبحاث الحيوية. تستعمل الفئران وذبابة الفاكهة والدودة الأسطوانية Caenorhabditis elegans استخدامًا واسعًا في مختبرات البحث حول العالم لدراسة الأمراض وتطوير طرائق معالجتها. وبعض المخلوقات المعدلة وراثيًا - ومنها المواشي - أنتجت لتحسين المصادر الغذائية وتحسين صحة البشر.

استعمل العلماء المعدلة وراثيًّا لإنتاج بروتين بشري مضاد، وهو III الذي يستعمل لمنع تخثر الدم للإنسان في أثناء العمليات الجراحية. ويعمل الباحثون حاليًّا على إنتاج ديك رومي ودجاج معدل وراثيًا مقاوم للأمراض، والعديد من أنواع الأسماك تم تعديلها وراثيًّا لتنمو سريعًا. وقد تصبح المخلوقات المعدلة وراثيًّا في المستقبل مصدرًا يستخدم في مجال زراعة الأعضاء.

مهن مرتبطة مع علم الأحياء

علماء الوراثة Genetics
باستخدام عدة آليات للتحكم في جزيء DNA، يبحث علماء الوراثة في الجينات والوراثة والتناسخ أو المخلوقات الحية. يعمل علماء الوراثة غالبًا بصفتهم مستشارين للأمراض الوراثية.

اسم الصورة: النباتات المعدلة وراثيًا ومشروع الجينوم البشري

Transgenic plants
النباتات المعدلة وراثيًا

أنتج العديد من النباتات المعدلة وراثيًا لكي تكون أكثر مقاومة للحشرات والآفات الفيروسية، ومقاومة لمبيدات الأعشاب والحشرات، ومنها الذرة وفول الصويا والقطن. وينتج العلماء الآن قطنًا معدلاً وراثيًا الشكل 9-19 حيث يقاوم هذا القطن هجوم الحشرات على محفظة أوراق القطن. كما طور الباحثون أيضًا نباتات فستق وفول صويا لا تسبب تفاعلات حساسية لمستهلكيها.

Transgenic bacteria
البكتيريا المعدلة وراثيًا

يمكن للبكتيريا المعدلة وراثيًا إنتاج الإنسولين، وهرمونات النمو، ومواد تذيب خثرات الدم. كما يمكنها أيضًا أن تعطي مخزون المواد الخام في المحاصيل الزراعية لحمايتها من التلف في المصانع، وتؤكل بضم النضج وتحلل القمامة.

The Human Genome Project
مشروع الجينوم البشري

مشروع الجينوم المحتوى الجيني البشري هو مشروع عالمي تم اكتماله عام 2003م. والجينوم هو المعلومات الوراثية الكاملة في الخلية. وهدف هذا المشروع هو تحديد تسلسل وترتيب ثلاثة مليارات نيوكليوتيد تقريبًا تشكل DNA البشري، وتحديد جميع الجينات البشرية البالغة عددها 20,000-25,000 جين تقريبًا.

تحديد تسلسل القواعد النيتروجينية في الجينوم البشري لتحديد تسلسل القواعد في الجينوم البشري المتصل، يجب تقطيع كل كروموسوم من الكروموسومات البشرية البالغة 46 كروموسومًا. وقد استعمل لهذا الغرض العديد من إنزيمات القطع المختلفة للحصول على قطع ذات تسلسل قواعد متداخل، وربط هذه القطع لبناء للصور على DNA حجمي إزاحة محدد لتحديد تسلسل القواعد بواسطة أجهزة خاصة حددت مناطق التداخل لتعطي في النهاية تسلسلًا واحدًا متواصلًا من القواعد النيتروجينية.

تشبه عملية فك شفرة تسلسل القواعد النيتروجينية في الجينوم البشري قراءة كتاب مليء بشفرة معينة. تخيل الجينوم كتابًا يكتب بأحرف متلاصقة دون نقط أو فواصل بين الفقرات أو الجمل أو الكلمات. يوضح الشكل 9-20 كيف تبدو الصفحة في مثل هذا الكتاب. وحتى تفهم ما هو مكتوب يجب عليك فك شفرة النص المعقد. كما يتعين على العلماء فك الشفرة الوراثية في الجينوم البشري بطريقة مشابهة. وقد لاحظ العلماء أن 1% من نيوكليوتيدات الجينوم البشري كاملاً يشفر جميع البروتينات في الجسم. أي أن الجينوم يحوي سلاسل من القواعد النيتروجينية المتكررة والطويلة التي ليس لها وظيفة مباشرة، وتسمى هذه المناطق السلاسل غير المشفرة. انظر الشكل 9-20. وعلى الرغم من انتهاء مشروع الجينوم البشري إلا أن تحليل البيانات الناتجة سيستمر لعدة عقود.

الشكل 9-19 يفحص هذا الباحث أوراق نبات القطن الورقة في الساق، وراثيًّا لمقاومة الحشرات.

ماذا يهمك؟
أوجه إلى الطلاب الاعتماد على مصادر إلكترونية.

اسم الصورة: شفرة الجينوم البشري والتقويم 9-4

الشكل 9-20 يشبه فك شفرة المعلومات الوراثية الموجودة في الجينوم البشري للكشف عن تسلسل القواعد المهمة.
فك الشفرات انظر خلال فك الشفرة الداخلة وحاول أن تكون أول من وصل إلى معنى.

يمكنكما تفكير في الجينوم البشري للإنسان بقراءة كتابيما من غير صحيحة. يتخيلانها حتى يفك حروفها تأخذملات لا تفصلوان فواصل وتسمى الكلمات للجمل والفقرات إنسانات الآخر تحتاجلجمللكلماتللفواصل لاخريشفرة.

لذلكيفكشفرةالنصمهاوسكوب.

وقد درس الباحثون أيضًا المحتوى الجيني لعدة مخلوقات حية تشمل ذبابة الفاكهة، والفأر، وبكتيريا E. coli البكتيريا الموجودة في أمعاء الإنسان. وقد ساعدت دراسات المخلوقات الحية غير البشرية على تطوير التقنيات الضرورية للتعامل مع الكم الكبير من البيانات التي نتجت عن مشروع الجينوم البشري، وتساعد هذه التقنيات على تعرف وظائف الجينات البشرية المكتشفة حديثًا.

اسم الصورة: التقويم 9-4

التقويم 9-4

الخلاصة

• تنظم الخلايا بدائية النوى بناء البروتينات فيها من خلال مجموعة من الجينات تسمى المناطق الفعالة.
• تنظم الخلايا حقيقية النوى بناء البروتينات فيها باستعمال عوامل النسخ المختلفة، وتراكيب تسمى جسيمات نووية، وتداخل RNA.
• تتراوح الطفرات بين تغيرات نقطية، وطفرات حذف، وطفرات سببها تحرك قطع كبيرة من الكروموسوم.
• العوامل المسببة للطفرات - ومنها المواد الكيميائية والإشعاعات - قد تسبب الطفرات.
• حدد الباحثون الذين عملوا في مشروع الجينوم البشري تسلسل جميع النيوكليوتيدات في المحتوى الجيني البشري.

فهم الأفكار الرئيسة

• الفكرة الرئيسة اربط التنظيم الجيني بالطفرات.
• حدد النوعين الرئيسين من العوامل المسببة للطفرات.
• حلل. كيف يمكن لطفرة نقطية أن تنتج بروتينات لا تؤدي وظائفها الطبيعية؟
• قارن. بين التنظيم الجيني في الخلايا بدائية حقيقية النوى.
• طبق. كيف يمكن أن تجري الهندسة الوراثية حياة البشر؟
• اربط بين المحتوى الجيني البشري ومخططات بناء منزل.

التفكير الناقد

• فسر. لماذا تكون معظم الطفرات في الخلايا الحقيقية النوى متنحية؟
• كون فرضية. لماذا يتم تضاعف DNA قبل هذه الدورة؟
• الرياضيات في علم الأحياء إذا كان 1.5% من الجينوم البشري يتكون من سلاسل مسؤولة عن تشفير البروتين، والمحتوى الجيني كاملاً يتكون من 3.2 × 10⁹ نيوكليوتيد، فما عدد الكودونات في الجينوم البشري؟ تذكر أن طول الكودون ثلاثة نيوكليوتيدات.